Tecnologias Multi-ómicas: Seleção, aplicação, interpretação e correlação com a clínica

Conhecimentos de Base Recomendados

N./A.

Métodos de Ensino

Apresentação de seminários por especialistas nas temáticas abordadas, para se realizar uma revisão e aquisição de novos conceitos teóricos, seguindo-se, dada a sua relevância científica e clínica, a aquisição de competências em ambiente real, que facilite a resolução de problemas práticos.

Resultados de Aprendizagem

Discutir o papel das tecnologias ómicas como ferramenta de diagnóstico e investigação;
Adquirir conhecimentos sólidos das diferentes técnicas utilizadas, para além dos detalhes de execução laboratorial, as suas vantagens, os objetivos, as suas limitações e as suas aplicações para o diagnóstico e investigação;
Relacionar os achados laboratoriais com o Genoma de Referência;
Conhecer e aplicar a nomenclatura internacional para a descrição de resultados em genética molecular e genómica;
Relacionar o Genótipo com o Fenótipo em diversos tipos de patologias e analisar a estratégia diagnóstica mais eficaz em diferentes cenários clínicos e a sua importância na medicina moderna.

Estágio(s)

Não

Programa

- Tecnologias de dados ómicos– fundamentos, aplicações, interpretação, vantagens e limitações.
- Obtenção de dados de genómica, epigenómica, proteómica e metabolómica a partir de amostras biológicas clinicamente bem caracterizados de modo a construir uma base de dados curada.
- Aquisição e armazenamento de bigData.
- Correlação genótipo/fenótipo: interpretação de resultados e desenho de estratégias. Discussão Clínico-laboratorial no âmbito de várias patologias e cenários clínicos.

Docente(s) responsável(eis)

Ilda Patrícia Tavares da Silva Ribeiro

Métodos de Avaliação

Avaliação
Avaliação qualitativa: apresentação e discussão do trabalho final e assiduidade: 100.0%

Bibliografia

Molecular Biology of the Gene, 7th Edition, James D Watson et al., ISBN 9780321762436
Medical and Health Genomics, 1st Edition, 2016, Dhavendra Kumar and Stylianos Antonarakis, ISBN: 9780124201965
Artigos científicos originais e de revisão, atuais, no âmbito dos diferentes temas abordados.