Genética

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica, genética e inglês (leitura, expressão e escrita).

Métodos de Ensino

Aulas T, seminários, TL (trabalhos individuais com recurso a aplicações web); avaliação formativa.

Resultados de Aprendizagem

O objetivo geral é que o aluno seja capaz de propor abordagens inovadoras ao nível da investigação e da prática da medicina personalizada e de identificar os dilemas éticos subjacentes e a legislação a aplicar. O aluno deve ficar apto a: descrever a complexidade estrutural e funcional do genoma humano; explicar como é que o ambiente e estilos de vida podem influenciar a estrutura e funcionamento do genoma; explicar os mecanismos genéticos subjacentes à variabilidade interindividual normal e associada à doença; selecionar metodologias baseadas na genómica e bioinformática para explorar os mecanismos causais da doença e para melhorar a abordagem personalizada, global e integradora do doente, desde o diagnóstico à avaliação do prognóstico, monotorização da doença e seu tratamento; propor metodologias inovadoras que facilitem e melhorem a eficácia da abordagem do doente; identificar os princípios da ética médica e da legislação a aplicar na prática da medicina personalizada genómica. 

Estágio(s)

Não

Programa

• Variabilidade genética interindividual (conteúdo on-line)
• Tecnologias digitais de informação e comunicação: Face2gene, Genomics Adviser, etc (conteúdo on-line)
• Novas tecnologias genómicas: do genoma ao transcriptoma, transcriptómica espacial e sequen-ciação de células isoladas (conteúdo presencial)
• Terapia gênica para células regenerativas - sistemas computacionais (conteúdo on-line)
• Expressão de genes na terapia de genes com stem cell (machine learning) (conteúdo presenci-al)
• Identificação de células sanguíneas através de machine learning (conteúdo presencial)
• Sistemas inteligentes micro/nano-robóticos para entrega de genes(conteúdo presencial)
• Abordagens complexas: mega dados; modelos de simulação; análise de enriquecimento funcional de redes genéticas; imagiologia molecular/genética e marcadores preditivos (conteúdo on-line)
• Dilemas éticos e legislação: biobancos; reserva da informação genética individual; testes genéticos diretos ao consumidor (conteúdo on-line).

Métodos de Avaliação

Avaliação
Exame: 50.0%
Avaliação contínua segundo os critérios e-log book: 50.0%

Bibliografia

• Scientific papers selected from literature to be available
• Slides presentation
• Human Molecular Genetics 4; Tom Strachen&Andrew P. Read;
• Thompson&Thompson, Genetics in Medicine, 8ª Edition.