Citogenética Molecular

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos princípios da Citogenética Molecular; às bases moleculares da tecnologia e suas vertentes.

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas é representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Conhecimento aprofundado teórico da citogenética molecular, através dos temas apresentados, abrangendo a história do desenvolvimento da primeira metodologia, as bases moleculares desta tecnologia e o desenvolvimento de diferentes técnicas e suas especificidades. Compreender a contribuição da Citogenética. 

Molecular para diferentes áreas da Genética Humana, como ferramenta de diagnóstico fundamental para a Genética Clínica Laboratorial, desde as áreas de diagnóstico pré- e pós-natal, à área reprodutiva e à oncológica 

Estágio(s)

Não

Programa

História e fundamentos da Citogenética Molecular
Primeiros clones e sua aplicação
A técnica de FISH (Fluorescent in situ Hybridization): Tipos de sondas e clones, sua marcação e deteção
Etapas fundamentais de um protocolo
Sondas de sequência única, α- β-satélite e satélite III, pintura cromossómica e teloméricas:
PRINS, fiber FISH, CGH, microdissecção, SKY e M-FISH
Aplicações da FISH no diagnóstico pré-, pós-natal e no cancro e na investigação
Anomalias estruturais e cromossomas marcadores
Síndromes de microdeleção/microduplicação
Rearranjos subteloméricos
FISH em interfase
Nomenclatura ISCN 2016.

Docente(s) responsável(eis)

Eunice Maria Ruas de Campos Matoso

Métodos de Avaliação

Avaliação
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 100.0%

Bibliografia

Molecular Cytogenetics, Protocols and Applications, Editors: Fan, Yao-Shan (Ed.), 2003.
An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) ISBN: 978-3-318-05857-4
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão