Fundamentos de Genética Humana
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2022-2023
02038048
Genética Humana
Português
Inglês
Presencial
Semestral
6.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas.
Métodos de Ensino
Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos à unidade curricular aos princípios de genética humana; às bases da genética clínica laboratorial e de outros mecanismos envolvidos nas patologias genéticas
O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar e do número de horas ministrada em cada tema.
Resultados de Aprendizagem
Descrever a história da genética humana na medicina
Compreender os fundamentos da genética humana
Analisar o impacto da genética humana na genética clínica laboratorial e na medicina
Analisar as bases celulares e moleculares da hereditariedade; Padrões de hereditariedade (herança Mendeliana, não-Mendeliana e hereditariedade complexa)
Elaborar a construção e análise de heredogramas
Analisar a terminologia básica em genética clínica laboratorial,
Analisar as bases da mutagénese e teratogénese,
Analisar doenças genéticas complexas e suscetibilidade.
Reconhecer o desenvolvimento e o papel desta área da genética clínica laboratorial no diagnóstico e na investigação
Identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da genética humana
Promover aptidões de comunicação e trabalho em equipa através da análise e apresentação de variados temas na área da genética humana.
Estágio(s)
NãoPrograma
Princípios gerais de genética humana
A história e o impacto da genética humana na medicina
Bases celulares e moleculares da hereditariedade
Padrões de hereditariedade (herança mendeliana, não-mendeliana e hereditariedade complexa)
Mutagénese e teratogénese
Dissomia uniparental e imprinting
Doenças complexas e suscetibilidade a doenças
Apresentação e discussão de casos problema/temas no âmbito da Genética Humana.
Docente(s) responsável(eis)
Isabel Maria Marques Carreira
Métodos de Avaliação
Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla e ou de outros formatos : 80.0%
Bibliografia
Peter Turnpenny Sian Ellard. Emery´s Elements of Medical Genetics. 15th edition ISBN: 9780702066856
Tom Strachan, Andrew Read Human Molecular Genetics, Fourth Edition 4th Edition. ISBN-13: 978-0815341499
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition by Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F Willard
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.