Fundamentos de Genética Humana

Ano
1
Ano lectivo
2020-2021
Código
02038048
Área Científica
Genética Humana
Língua de Ensino
Português
Outras Línguas de Ensino
Inglês
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
6.0
Tipo
Obrigatória
Nível
2º Ciclo - Mestrado

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos à unidade curricular aos princípios de genética humana; às bases da genética clínica laboratorial e de outros mecanismos envolvidos nas patologias genéticas

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar e do número de horas ministrada em cada tema.

Resultados de Aprendizagem

Descrever a história da genética humana na medicina

Compreender os fundamentos da genética humana

Analisar o impacto da genética humana na genética clínica laboratorial e na medicina

Analisar as bases celulares e moleculares da hereditariedade; Padrões de hereditariedade (herança Mendeliana, não-Mendeliana e hereditariedade complexa)

Elaborar a construção e análise de heredogramas 

Analisar a terminologia básica em genética clínica laboratorial,

Analisar as bases da mutagénese e teratogénese,

Analisar doenças genéticas complexas e suscetibilidade.

Reconhecer o desenvolvimento e o papel desta área da genética clínica laboratorial no diagnóstico e na investigação

Identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da genética humana

Promover aptidões de comunicação e trabalho em equipa através da análise e apresentação de variados temas na área da genética humana.

Estágio(s)

Não

Programa

Princípios gerais de genética humana

A história e o impacto da genética humana na medicina

Bases celulares e moleculares da hereditariedade

Padrões de hereditariedade (herança mendeliana, não-mendeliana e hereditariedade complexa)

Mutagénese e teratogénese

Dissomia uniparental e imprinting

Doenças complexas e suscetibilidade a doenças

Apresentação e discussão de casos problema/temas no âmbito da Genética Humana.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla e ou de outros formatos : 80.0%

Bibliografia

Peter Turnpenny Sian Ellard. Emery´s Elements of Medical Genetics. 15th edition ISBN: 9780702066856
Tom Strachan, Andrew Read Human Molecular Genetics, Fourth Edition 4th Edition. ISBN-13: 978-0815341499
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition by Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F Willard
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.