Fundamentos de Genética Humana

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos à unidade curricular aos princípios de genética humana; às bases da genética clínica laboratorial e de outros mecanismos envolvidos nas patologias genéticas

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar e do número de horas ministrada em cada tema.

Resultados de Aprendizagem

Descrever a história da genética humana na medicina

Compreender os fundamentos da genética humana

Analisar o impacto da genética humana na genética clínica laboratorial e na medicina

Analisar as bases celulares e moleculares da hereditariedade; Padrões de hereditariedade (herança Mendeliana, não-Mendeliana e hereditariedade complexa)

Elaborar a construção e análise de heredogramas 

Analisar a terminologia básica em genética clínica laboratorial,

Analisar as bases da mutagénese e teratogénese,

Analisar doenças genéticas complexas e suscetibilidade.

Reconhecer o desenvolvimento e o papel desta área da genética clínica laboratorial no diagnóstico e na investigação

Identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da genética humana

Promover aptidões de comunicação e trabalho em equipa através da análise e apresentação de variados temas na área da genética humana.

Estágio(s)

Não

Programa

Princípios gerais de genética humana

A história e o impacto da genética humana na medicina

Bases celulares e moleculares da hereditariedade

Padrões de hereditariedade (herança mendeliana, não-mendeliana e hereditariedade complexa)

Mutagénese e teratogénese

Dissomia uniparental e imprinting

Doenças complexas e suscetibilidade a doenças

Apresentação e discussão de casos problema/temas no âmbito da Genética Humana.

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla e ou de outros formatos : 80.0%

Bibliografia

Peter Turnpenny Sian Ellard. Emery´s Elements of Medical Genetics. 15th edition ISBN: 9780702066856
Tom Strachan, Andrew Read Human Molecular Genetics, Fourth Edition 4th Edition. ISBN-13: 978-0815341499
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition by Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F Willard
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.