Fundamentos de Genética Médica

Ano
1
Ano lectivo
2022-2023
Código
02038037
Área Científica
Genética Humana
Língua de Ensino
Português
Outras Línguas de Ensino
Inglês
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
4.0
Tipo
Obrigatória
Nível
2º Ciclo - Mestrado

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia e bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material fornecido pelos docentes.

Sempre que possível, serão dados exemplos da prática clínica, aprendizagem baseada em casos clínicos interactivos.

O teste de avaliação de conhecimentos será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas é representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Compreender a importância da recolha da história pessoal e familiar, a sua descrição adequada, na análise e interpretação de testes genéticos. Adquirir conceitos básicos de dismorfologia e terminologia clínica. Compreender e dar exemplos dos diferentes tipos de alterações genéticas e respetivos mecanismos de doença, em contexto de patologias de hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Desenvolver o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo através de múltiplos exemplos da prática clínica. Tomar contacto com a perspetiva do clínico na interpretação de diferentes tipos de testes genéticos e importância da qualidade de cada relatório. 

Estágio(s)

Não

Programa

1 – Introdução.

2 – História familiar e análise de heredogramas

3 – Dismorfologia e anomalias congénitas.

4 - Terminologia e nomenclatura na prática clínica.

5 – Correlações genótipo-fenótipo e mecanismos de doença em patologias genéticas: 

      5.1 Cromossomopatias

      5.2 Doenças monogénicas: autossómicas dominantes 

      5.3 Doenças monogénicas: autossómicas recessivas e ligadas ao X

      5.4 Doenças por expansão de repetições de tripletos

      5.5 Doenças associadas a mosaicismo

      5.6 Doenças de hereditariedade não mendeliana – imprinting e doenças mitocondriais

      5.7 Doenças multifactoriais/poligénicas

6. Tipos de testes genéticos: diagnóstico (pós-natal, pré-natal e pré-implantação); pré-sintomáticos; heterozigotia e cromossomopatia equilibrada; suscetibilidade; farmacogenética. Testes genéticos em crianças. Rastreios de doenças genéticas.

7. A perspectiva do clínico na interpretação de testes de genética clínica laboratorial.

Docente(s) responsável(eis)

Sérgio Abílio Teixeira Bernardo de Sousa

Métodos de Avaliação

Avaliação
Resolução de casos clínicos problema : 40.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla : 60.0%

Bibliografia

Selected Genereviews.

Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics. 2017

Pratical genetic counselling for the laboratory. 2017

American College of Medical Genetica Standrads and Guidelines

Lei 12/2005