Fundamentos de Genética Médica
1
2022-2023
02038037
Genética Humana
Português
Inglês
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Conhecimentos básicos de biologia e bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.
Métodos de Ensino
Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material fornecido pelos docentes.
Sempre que possível, serão dados exemplos da prática clínica, aprendizagem baseada em casos clínicos interactivos.
O teste de avaliação de conhecimentos será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas é representativo da importância do assunto a avaliar.
Resultados de Aprendizagem
Compreender a importância da recolha da história pessoal e familiar, a sua descrição adequada, na análise e interpretação de testes genéticos. Adquirir conceitos básicos de dismorfologia e terminologia clínica. Compreender e dar exemplos dos diferentes tipos de alterações genéticas e respetivos mecanismos de doença, em contexto de patologias de hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Desenvolver o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo através de múltiplos exemplos da prática clínica. Tomar contacto com a perspetiva do clínico na interpretação de diferentes tipos de testes genéticos e importância da qualidade de cada relatório.
Estágio(s)
NãoPrograma
1 – Introdução.
2 – História familiar e análise de heredogramas
3 – Dismorfologia e anomalias congénitas.
4 - Terminologia e nomenclatura na prática clínica.
5 – Correlações genótipo-fenótipo e mecanismos de doença em patologias genéticas:
5.1 Cromossomopatias
5.2 Doenças monogénicas: autossómicas dominantes
5.3 Doenças monogénicas: autossómicas recessivas e ligadas ao X
5.4 Doenças por expansão de repetições de tripletos
5.5 Doenças associadas a mosaicismo
5.6 Doenças de hereditariedade não mendeliana – imprinting e doenças mitocondriais
5.7 Doenças multifactoriais/poligénicas
6. Tipos de testes genéticos: diagnóstico (pós-natal, pré-natal e pré-implantação); pré-sintomáticos; heterozigotia e cromossomopatia equilibrada; suscetibilidade; farmacogenética. Testes genéticos em crianças. Rastreios de doenças genéticas.
7. A perspectiva do clínico na interpretação de testes de genética clínica laboratorial.
Docente(s) responsável(eis)
Sérgio Abílio Teixeira Bernardo de Sousa
Métodos de Avaliação
Avaliação
Resolução de casos clínicos problema : 40.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla : 60.0%
Bibliografia
Selected Genereviews.
Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics. 2017
Pratical genetic counselling for the laboratory. 2017
American College of Medical Genetica Standrads and Guidelines
Lei 12/2005