Citogenética
1
2022-2023
02038026
Genética Laboratorial
Português
Inglês
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas.
Métodos de Ensino
Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos princípios de citogenética; às bases da citogenética no diagnóstico clínico laboratorial e de mecanismos envolvidos nas patologias genéticas
O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar.
Resultados de Aprendizagem
Analisar os conceitos teóricos de citogenética convencional através dos temas: cromossomas, divisão celular normal (meiose e mitose).
Descrever os mecanismos biológicos associados a alterações cromossómicas numéricas e estruturais (equilibradas e desequilibradas), métodos de análise de cromossomas em diagnóstico: do cancro, pré e pós-natal, incluindo patologias do desenvolvimento, síndromes cromossómicos.
Analisar o uso de base de dados.
Descrever e analisar a nomenclatura usada em citogenética (International System Cytogenetics Nomenclature).
Analisar e interpretar resultados e a sua relação genótipo – fenótipo.
Descrever e analisar os conceitos de mosaicismo, quimerism e cromossomas marcadores: mecanismos de formação, metodologias de avaliação e relação genótipo-fenótipo.
Identificar cromossomos humanos em imagens de metáfases.
Analisar as tecnologias e métodos na Citogenética convencional: cultura celular, manipulação, espalhamento, bandagem e cariótipo.
Estágio(s)
NãoPrograma
Princípios gerais na citogenética
História, evolução e impacto da citogenética no diagnóstico clínico Cromossomas, divisão celular (mitose e meiose)
Mecanismos biológicos associados à formação das alterações cromossómicas: numéricas, estruturadas desequilibradas e equilibradas. Riscos de recorrência e implicações familiares
Fundamentos de técnicas laboratoriais utilizadas na citogenética incluindo: sementeira, manipulação, espalhamento e bandagem
Síndromes cromossómicos frequentes: descrição dos Síndromes; mecanismos de formação e a sua relação com os mecanismos biológicos envolvidos na divisão celular
Bases de dados, interpretação de resultados e relação genótipo- fenótipo
Nomenclatura em citogenética: International System of Cytogenetics Nomenclature (ISCN): o que significa, como a usar e como a interpretar
Identificar cromossomas humanos numa metáfase
Mosaicismo, quimerismo e cromossomas marcadores
Resolução de casos problemas.
Docente(s) responsável(eis)
Isabel Maria Marques Carreira
Métodos de Avaliação
Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla ou outras: 80.0%
Bibliografia
R.J.M McKinlay Gardner, Grant R Sutherland, Lisa G. Shaffer Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (Oxford Monographs on Medical Genetics) 4th Edition ISBN-13: 978-0195375336
Albert Schinze. Catalogue of Unbalanced Chromosone Aberrations in Man Revised Edition l ISBN-13: 978-3110116076
An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) ISBN: 978-3-318-05857-4
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.