Citogenética

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas. 

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos princípios de citogenética; às bases da citogenética no diagnóstico clínico laboratorial e de mecanismos envolvidos nas patologias genéticas

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Analisar os conceitos teóricos de citogenética convencional através dos temas: cromossomas, divisão celular normal (meiose e mitose).

Descrever os mecanismos biológicos associados a alterações cromossómicas numéricas e estruturais (equilibradas e desequilibradas), métodos de análise de cromossomas em diagnóstico: do cancro, pré e pós-natal, incluindo patologias do desenvolvimento, síndromes cromossómicos.

Analisar o uso de base de dados. 

Descrever e analisar a nomenclatura usada em citogenética (International System Cytogenetics Nomenclature).

Analisar e interpretar resultados e a sua relação genótipo – fenótipo.

Descrever e analisar os conceitos de mosaicismo, quimerism e cromossomas marcadores: mecanismos de formação, metodologias de avaliação e relação genótipo-fenótipo.

Identificar cromossomos humanos em imagens de metáfases.

Analisar as tecnologias e métodos na Citogenética convencional: cultura celular, manipulação, espalhamento, bandagem e cariótipo.

Estágio(s)

Não

Programa

Princípios gerais na citogenética

História, evolução e impacto da citogenética no diagnóstico clínico Cromossomas, divisão celular (mitose e meiose)

Mecanismos biológicos associados à formação das alterações cromossómicas: numéricas, estruturadas desequilibradas e equilibradas. Riscos de recorrência e implicações familiares

Fundamentos de técnicas laboratoriais utilizadas na citogenética incluindo: sementeira, manipulação, espalhamento e bandagem

Síndromes cromossómicos frequentes: descrição dos Síndromes; mecanismos de formação e a sua relação com os mecanismos biológicos envolvidos na divisão celular

Bases de dados, interpretação de resultados e relação genótipo- fenótipo

Nomenclatura em citogenética: International System of  Cytogenetics Nomenclature (ISCN): o que significa, como a usar e como a interpretar

Identificar cromossomas humanos numa metáfase

Mosaicismo, quimerismo e cromossomas marcadores

Resolução de casos problemas.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla ou outras: 80.0%

Bibliografia

R.J.M McKinlay Gardner, Grant R Sutherland, Lisa G. Shaffer Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (Oxford Monographs on Medical Genetics) 4th Edition ISBN-13: 978-0195375336
Albert Schinze. Catalogue of Unbalanced Chromosone Aberrations in Man Revised Edition l ISBN-13: 978-3110116076
An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) ISBN: 978-3-318-05857-4
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.