Citogenética

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado no âmbito das ciências biomédicas. 

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos princípios de citogenética; às bases da citogenética no diagnóstico clínico laboratorial e de mecanismos envolvidos nas patologias genéticas

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Analisar os conceitos teóricos de citogenética convencional através dos temas: cromossomas, divisão celular normal (meiose e mitose).

Descrever os mecanismos biológicos associados a alterações cromossómicas numéricas e estruturais (equilibradas e desequilibradas), métodos de análise de cromossomas em diagnóstico: do cancro, pré e pós-natal, incluindo patologias do desenvolvimento, síndromes cromossómicos.

Analisar o uso de base de dados. 

Descrever e analisar a nomenclatura usada em citogenética (International System Cytogenetics Nomenclature).

Analisar e interpretar resultados e a sua relação genótipo – fenótipo.

Descrever e analisar os conceitos de mosaicismo, quimerism e cromossomas marcadores: mecanismos de formação, metodologias de avaliação e relação genótipo-fenótipo.

Identificar cromossomos humanos em imagens de metáfases.

Analisar as tecnologias e métodos na Citogenética convencional: cultura celular, manipulação, espalhamento, bandagem e cariótipo.

Estágio(s)

Não

Programa

Princípios gerais na citogenética

História, evolução e impacto da citogenética no diagnóstico clínico Cromossomas, divisão celular (mitose e meiose)

Mecanismos biológicos associados à formação das alterações cromossómicas: numéricas, estruturadas desequilibradas e equilibradas. Riscos de recorrência e implicações familiares

Fundamentos de técnicas laboratoriais utilizadas na citogenética incluindo: sementeira, manipulação, espalhamento e bandagem

Síndromes cromossómicos frequentes: descrição dos Síndromes; mecanismos de formação e a sua relação com os mecanismos biológicos envolvidos na divisão celular

Bases de dados, interpretação de resultados e relação genótipo- fenótipo

Nomenclatura em citogenética: International System of  Cytogenetics Nomenclature (ISCN): o que significa, como a usar e como a interpretar

Identificar cromossomas humanos numa metáfase

Mosaicismo, quimerismo e cromossomas marcadores

Resolução de casos problemas.

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla ou outras: 80.0%

Bibliografia

R.J.M McKinlay Gardner, Grant R Sutherland, Lisa G. Shaffer Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (Oxford Monographs on Medical Genetics) 4th Edition ISBN-13: 978-0195375336
Albert Schinze. Catalogue of Unbalanced Chromosone Aberrations in Man Revised Edition l ISBN-13: 978-3110116076
An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) ISBN: 978-3-318-05857-4
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.