Genética Molecular e Genómica

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos no âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam ser os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos objetivos da UC. Serão organizadas sessões conjuntas com discussão de casos clínicos, entre Especialistas Clínicos de diferentes áreas e Especialistas Laboratoriais, otimizando a discussão da relação genótipo/fenótipo e da estratégia diagnóstica/de investigação.

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos da UC e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar e do número de horas ministradas em cada tema.

Resultados de Aprendizagem

Discutir o papel da Genética Molecular e Genómica como ferramenta de diagnóstico;

Adquirir conhecimentos sólidos das diferentes técnicas utilizadas. Realçar para as diferentes técnicas, para além dos detalhes de execução laboratorial, as suas vantagens, os objetivos, as suas limitações e as suas aplicações  para o diagnóstico;

Relacionar os achados laboratoriais com o Genoma de Referência;

Conhecer e aplicar a nomenclatura internacional para a descrição de resultados em genética molecular e genómica;

Conhecer e utilizar diferentes tipos de bases de dados e ferramentas bioinformáticas para interpretação de achados;

Analisar as técnicas associadas aos estudos de Farmacogenética e discutir a sua importância clínica na medicina moderna.

Relacionar o Genótipo com o Fenótipo em diversos tipos de patologias, nomeadamente do foro oncológico, dermatológico, oftalmológico, neurológico, cardiológico, entre outros;

Analisar a estratégia diagnóstica mais eficaz em diferentes cenários clínicos.

Estágio(s)

Não

Programa

Tecnologias de Genética Molecular e Genómica– fundamentos, aplicações, interpretação, vantagens e limitações:

Extração e quantificação de ácidos nucleicos, incluindo a avaliação da qualidade; Técnicas de genética molecular, Tecnologias de microarrays para análise de DNA (array CGH e SNPs) e arrays de expressão.

Sequenciação convencional e Sequenciação de Próxima Geração (NGS) - tipos de química e aplicações;

Genómica Funcional, Epigenómica, Transcriptómica e Proteómica.

Bases de Dados Genéticas: Importância e aplicações.

Projetos internacionais, ex. 1000 genomas, Encode, Microbioma.

Farmacogenética e Farmacogenómica - impacto na farmacoterapêutica. Aplicação da genómica na descoberta e no desenvolvimento de novos fármacos.

Correlação genótipo/fenótipo: interpretação de resultados e desenho de estratégias. Discussão Clínico-laboratorial no âmbito das doenças cardíacas, neurológicas, do desenvolvimento, esqueléticas, oftalmológicas, dermatológicas, oncológicas, imunológicas.

Docente(s) responsável(eis)

Maria Joana Lima Barbosa Melo

Métodos de Avaliação

Avaliação
Os alunos terão de resolver e apresentar casos-problema e/ou temas relacionados, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 80.0%

Bibliografia

Molecular Biology of the Gene, 7th Edition, James D Watson et al., ISBN 9780321762436
Medical and Health Genomics, 1st Edition, 2016, Dhavendra Kumar and Stylianos Antonarakis, ISBN: 9780124201965
Artigos científicos originais e de revisão, atuais, no âmbito dos diferentes temas abordados na UC.