Genética das Doenças Hereditárias do Metabolismo

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos no âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam ser os mais adequados com conteúdos teóricos relativos aos objetivos da UC. Serão organizadas sessões conjuntas com discussão de casos clínicos, entre Especialistas Clínicos de diferentes áreas e Especialistas Laboratoriais, otimizando a discussão da relação genótipo/fenótipo e da estratégia diagnóstica/de investigação. 

O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos da UC e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar e do número de horas ministradas em cada tema.

Resultados de Aprendizagem

Discutir  e relacionar o papel da Genética nas doenças hereditárias do metabolismo;

Adquirir conhecimentos sobre as diferentes técnicas utilizadas em genética bioquímica. Realçar para as diferentes técnicas, os detalhes de execução laboratorial, as suas vantagens, os objetivos, as suas limitações e as suas aplicações para o diagnóstico e investigação;

Analisar a estratégia diagnóstica mais eficaz em diferentes cenários clínicos; 

Avaliar a importância dos rastreios populacionais neste âmbito e as especificações do diagnóstico pré-natal deste tipo de patologias genéticas.

Estágio(s)

Não

Programa

Conceitos Gerais de genética bioquímica, vias metabólicas e função dos organelos celulares.

Estratégias laboratoriais para o diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo doenças do lisossoma, do peroxissoma, da mitocôndria, alterações do metabolismo dos ácidos gordos e alterações dos aminoácidos, alterações do metabolismo dos hidratos de carbono, alterações que envolvem diferentes metais.

Aspetos clínicos das doenças metabólicas e consequências dos defeitos enzimáticos e mecanismos reguladores.

Fundamentos de técnicas laboratoriais aplicadas a esta área, incluído HPLC, eletroforese, cromatografia gasosa, fluorimetria, luminescência e métodos imunoquímicos.

Princípio do rastreio populacional no âmbito das doenças metabólicas – “teste do pezinho”.

Diagnóstico pré-natal de doenças metabólicas.

Docente(s) responsável(eis)

Maria Joana Lima Barbosa Melo

Métodos de Avaliação

Avaliação
Os alunos terão de resolver e apresentar casos-problema e/ou temas relacionados, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 80.0%

Bibliografia

Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism, Clinical Aspects and Laboratory Determination, 1st Edition, 2017, Uttam Garg and Laurie Smith, ISBN 9780128028964
Artigos científicos originais e de revisão, atuais, no âmbito dos diferentes temas abordados na UC.