Genética no diagnóstico pré-natal e reprodução

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de Biologia, Bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas e teórico-práticas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material que os docentes entendam serem os mais adequados com conteúdos teóricos relativos à genética da infertilidade, diagnóstico pré-implantatório, diagnóstico pré-natal, do impacto das novas tecnologias e das normas e orientações nesta área da genética clínica laboratorial. O teste será realizado de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas é representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Descrever o desenvolvimento humano da fertilização à organogénese

Analisar aspetos genéticos da infertilidade feminina e masculina.

Enumerar e descrever técnicas de reprodução assistida.

Analisar a importância e contexto do diagnóstico pré implantatório

Analisar os testes genéticos associados à reprodução: rastreios em pré-natal, bioquímicos, ecográficos e integrados no 1º e no 2º trimestre; rastreios no recém-nascido; rastreios a portadores.

Descrever as tecnologias usadas em diagnóstico pré-natal (invasivo e não-invasivo); vantagens e desvantagens

Analisar o impacto da sequenciação NGS na medicina reprodutiva

Analisar as normas e diretrizes em vigor, para os laboratórios de genética clínica no diagnóstico pré-natal e genética reprodutiva.

Estágio(s)

Não

Programa

Desenvolvimento humano da fertilização à organogénese

Genética da infertilidade feminina e masculina

Técnicas de reprodução assistida

Diagnóstico pré-implantatório

Testes genéticos associados à reprodução:  rastreios em pré-natal, bioquímicos, ecográficos e integrados no 1º e no 2º trimestre; rastreios no recém nascido; rastreios a portadores.

Tecnologias usadas em diagnóstico pré-natal (invasivo e não-invasivo); Biópsia do trofoblasto; amniocentese, cordocentese.  Vantagens, limitações e desvantagens

Sequenciação do genoma na medicina reprodutiva

Normas e diretrizes em vigor para os laboratórios de genética clínica no diagnóstico pré-natal e genética reprodutiva.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação de um tema ou discussão de um caso problema no âmbito da genética humana, sendo avaliado o conteúdo, a capacidade de comunicação e o trabalho de equipa : 20.0%
A avaliação que pode envolver: perguntas de variadas tipologias (Ex: escolha múltipla, verdadeiro ou falso, respostas curta, resolução de problemas ou outras: 80.0%

Bibliografia

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition by Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F Willard
Artigos científicos originais e de revisão, no âmbito dos temas em discussão.