Oncogenética

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos de biologia, de genética, de bioquímica e de biologia molecular do ciclo pré-graduado de cursos do âmbito das Ciências da Vida (Biologia, Bioquímica) e das Ciências Biomédicas (Farmácia, Tecnologias da Saúde, Medicina, etc.

Métodos de Ensino

Aulas teóricas: com apresentações de powerpoint.

Aulas teórico-práticas: serão discutidos casos clínicos e resultados laboratoriais de estudos genéticos; treino de utilização de sites e bases de dados genéticas disponíveis on line.

Autoformação: exercícios de treino.

Resultados de Aprendizagem

Explicar as características genéricas do cancro e o fenótipo da célula cancerosa; descrever os mecanismos moleculares envolvidos, identificar os principais tipos de genes e de variantes envolvidos, descrever a importância do microclima; explicar a importância da heterogeneidade tumoral; identificar as situações de risco de cancro monogénico; aplicar conceitos como penetrância incompleta, expressividade variável e neomutação e mosaisismo; selecionar técnicas de diagnóstico molecular; descrever a utilidade clínica da identificação do perfil de mutações somáticas tumorais; descrever as indicações e complexidades da biópsia líquida; resolver casos clínicos de identificação de variantes causais de cancro hereditário e de caracterização molecular de cancro para diagnóstico e orientação terapêutica; redigir um relatório de um resultado genético; identificar e resolver situações de resultados laboratoriais complexos ou duvidosos.    

Estágio(s)

Não

Programa

1. Carcinogénese

2. Cancro monogénico vs cancro multifatorial

3. Conceitos:heterogeneidade alélica e de locus;expressividade variável; penetrância incompleta;penetrância com a idade, neomutações;mosaicismo constitucional; variantes fundadoras;hot spots de mutações; critérios para classificar as variantes como causais; caso índex

4. Exemplos do cancro colo-retal e da mama 4.1- monogénico: síndromes mais frequentes; critérios de diagnóstico; aplicação na resolução de casos clínicos. 4.2-caracterização do perfil tumoral para diagnóstico e selecção terapêutica (terapia alvo)

5. Cancro do pulmão –perfil molecular

6. Biópsia líquida no diagnóstico e monitorização do cancro

7. Cancro hematológico: perfil molecular e classificação das leucemias mielóides e linfóides; casos clínicos.

8. Consulta de cancro familiar: princípios do aconselhamento genético e do estudo genético (incluindo o que deve constar de um relatório); legislação aplicável

9. Introdução de novas tecnologias e sua validação. 

Docente(s) responsável(eis)

Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva

Métodos de Avaliação

Avaliação
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 100.0%

Bibliografia

- Human Molecular Genetics 4; Tom Strachen&Andrew P. Read – capítulo de genética do cancro

- Thompson&Thompson, Genetics in Medicine, 8ª Edição - – capítulo de genética do cancro;

- GeneReviews (on line), para os diferentes síndromas;

- Serão dadas referências atualizadas sobre as orientações nacionais e internacionais para a abordagem molecular das patologias abordadas.

- Artigos de revisão/aplicação atualizados

- Apresentações ou outros documentos dos docentes.