Bioinformática na genética
1
2022-2023
02037958
Genética Laboratorial
Português
Inglês
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica e de estatística do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.
Métodos de Ensino
Expositivo, dialéctico e resolução de problemas práticos.
Resultados de Aprendizagem
Reconhecer a organização e dificuldades inerentes a grandes bases de dados genéticos;
Analisar ferramenas para alinhamento de genomas
Analisa ferramentas de deteção de variantes e anotação em bases de dados
Compreender a necessidade de redução de dados em grandes bases de dados genéticos;
Adquirir os fundamentos das técnicas de redução de dados Utilizar ferramentas informáticas para construir modelos estatísticos de classificação aplicados à relação genótipo/fenótipo.
Estágio(s)
NãoPrograma
Bases de dados de elevada dimensão;
Alinhamento de genomas
Ferramenta de deteção de varantes e anotação em base de dados
Métodos de redução de dados. Análise de componentes principais. Técnicas de aglomeração;
Análise de associações genótipo/fenótipo com recurso a algoritmos de classificação.
Docente(s) responsável(eis)
Francisco José Santiago Fernandes Amado Caramelo
Métodos de Avaliação
Avaliação
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 100.0%
Bibliografia
Shai Shalev-Shwartz and Shai Ben-David. Understanding Machine Learning: From Theory to Algorithms. Cambridge University Press, 1edition, May 2014
James, G.; Witten, D.; Hastie, T. & Tibshirani, R. An Introduction to Statistical Learning: With Applications in R Springer Publishing Company, Incorporated, 2014
Design, Analysis, and Interpretation of Genome-Wide Association Scans, Daniel O. Stram, Springer
Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction, Gondro, Cedric, van der Werf, Julius, Hayes, Ben (Eds.), Springer.