Bioinformática na genética

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica e de estatística do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Expositivo, dialéctico e resolução de problemas práticos.

Resultados de Aprendizagem

Reconhecer a organização e dificuldades inerentes a grandes bases de dados genéticos;

Analisar ferramenas para alinhamento de genomas

Analisa ferramentas de deteção de variantes e anotação em bases de dados

Compreender a necessidade de redução de dados em grandes bases de dados genéticos;

Adquirir os fundamentos das técnicas de redução de dados Utilizar ferramentas informáticas para construir modelos estatísticos de classificação aplicados à relação genótipo/fenótipo.

Estágio(s)

Não

Programa

Bases de dados de elevada dimensão;

Alinhamento de genomas

Ferramenta de deteção de varantes e anotação em base de dados

Métodos de redução de dados. Análise de componentes principais. Técnicas de aglomeração;

Análise de associações genótipo/fenótipo com recurso a algoritmos de classificação.

Docente(s) responsável(eis)

Francisco José Santiago Fernandes Amado Caramelo

Métodos de Avaliação

Avaliação
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e /ou de outro formato : 100.0%

Bibliografia

Shai Shalev-Shwartz and Shai Ben-David. Understanding Machine Learning: From Theory to Algorithms. Cambridge University Press, 1edition, May 2014

James, G.; Witten, D.; Hastie, T. & Tibshirani, R. An Introduction to Statistical Learning: With Applications in R Springer Publishing Company, Incorporated, 2014

Design, Analysis, and Interpretation of Genome-Wide Association Scans, Daniel O. Stram, Springer

Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction, Gondro, Cedric, van der Werf, Julius, Hayes, Ben (Eds.), Springer.