Aconselhamento genético: regulamentação e exercício
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2020-2021
02037942
Genética Humana
Português
Inglês
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.
Métodos de Ensino
Para as aulas teóricas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material fornecido pelos docentes.
Para as aulas teórico-práticas será utilizado o modelo de role play em que um aluno assumirá o papel de
consulente e outro o de técnico de aconselhamento genético para exemplos concretos das situações apresentadas nas aulas teóricas.
A avaliação formativa será realizada durante o modelo role play das aulas teórico-práticas.
A avaliação formativa será realizada em exame escrito de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar.
Resultados de Aprendizagem
Conhecer as normas de boas práticas de aconselhamento genético. Conhecer a regulamentação portuguesa para a realização de aconselhamento genético. Colaborar no aconselhamento genético médico em contexto de i) doente com diagnóstico, ii) familiar de doente iii) diagnóstico pré-natal e iv) recurso a técnicas de procriação medicamente assistida em situações de a) alterações cromossómicas numéricas, b) alterações cromossómicas estruturais, c) doenças de hereditariedade autossómica dominante, d) doenças de hereditariedade autossómica recessiva, e) doenças de hereditariedade ligada ao X, f) doenças de hereditariedade mitocondrial, g) doenças de hereditariedade com imprinting, h) doenças de hereditariedade multifatorial.
Estágio(s)
NãoPrograma
Aconselhamento genético
Definição, boas práticas
Regulamentação portuguesa
Cálculos de risco em situações de:
Alterações cromossómicas numéricas
Alterações cromossómicas estruturais
Doenças de hereditariedade autossómica dominante
Doenças de hereditariedade autossómica recessiva
Doenças de hereditariedade ligada ao X
Doenças de hereditariedade mitocondrial
Doenças de hereditariedade com imprinting
Doenças de hereditariedade com hereditariedade multifatorial
Intervenção não médica no aconselhamento genético (doente com diagnóstico, familiar de doente, contexto de diagnóstico pré-natal ou de recurso a técnicas de procriação medicamente assistida) nas situações já enumeradas.
Docente(s) responsável(eis)
Jorge Manuel Tavares Lopes Andrade Saraiva
Métodos de Avaliação
Avaliação
Outra: 20.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e resolução de casos clínicos problema: 80.0%
Bibliografia
Identificação de fatores de risco e prevenção das anomalias congénitas, Jorge M. Saraiva, 1998
Harper’s Practical Genetic Counselling, Angus Clarke,8th edition, 2018
Chromosome abnormalities and genetic counseling. RJ McKinlay Gardner, Grant R Sutherland, Lisa G Shaffer, 4th edition, 2012
Lei 12/2005 de 26 de janeiro
Decreto-Lei nº 131/2014 de 29 de agosto
Despacho nº 5411/97 de 8 de julho de 1997
J Genet Counsel 2015;24:548-552
Eur J Hum Genet 2015;23:1468-1472
J Genet Counsel 2007;16:713-728