Aconselhamento genético: regulamentação e exercício

Ano
1
Ano lectivo
2020-2021
Código
02037942
Área Científica
Genética Humana
Língua de Ensino
Português
Outras Línguas de Ensino
Inglês
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
4.0
Tipo
Obrigatória
Nível
2º Ciclo - Mestrado

Conhecimentos de Base Recomendados

Conhecimentos básicos de biologia, bioquímica do ciclo pré-graduado de cursos de âmbito das Ciências Biomédicas.

Métodos de Ensino

Para as aulas teóricas serão utilizadas apresentações de powerpoint, handouts/artigos/ ou outro material fornecido pelos docentes.

Para as aulas teórico-práticas será utilizado o modelo de role play em que um aluno assumirá o papel de 

consulente e outro o de técnico de aconselhamento genético para exemplos concretos das situações apresentadas nas aulas teóricas.

A avaliação formativa será realizada durante o modelo role play das aulas teórico-práticas.

A avaliação formativa será  realizada em exame escrito de acordo com os objetivos pedagógicos específicos do módulo e o número de perguntas será representativo da importância do assunto a avaliar.

Resultados de Aprendizagem

Conhecer as normas de boas práticas de aconselhamento genético. Conhecer a regulamentação portuguesa para a realização de aconselhamento genético. Colaborar no aconselhamento genético médico em contexto de i) doente com diagnóstico, ii) familiar de doente iii) diagnóstico pré-natal e iv) recurso a técnicas de procriação medicamente assistida em situações de a) alterações cromossómicas numéricas, b) alterações cromossómicas estruturais,  c) doenças de hereditariedade autossómica dominante, d) doenças de hereditariedade autossómica recessiva, e) doenças de hereditariedade ligada ao X, f) doenças de hereditariedade mitocondrial, g) doenças de hereditariedade com imprinting, h) doenças de hereditariedade multifatorial.

Estágio(s)

Não

Programa

Aconselhamento genético

Definição, boas práticas

Regulamentação portuguesa

Cálculos de risco em situações de:

Alterações cromossómicas numéricas

Alterações cromossómicas estruturais

Doenças de hereditariedade autossómica dominante

Doenças de hereditariedade autossómica recessiva

Doenças de hereditariedade ligada ao X

Doenças de hereditariedade mitocondrial

Doenças de hereditariedade com imprinting

Doenças de hereditariedade com hereditariedade multifatorial

Intervenção não médica no aconselhamento genético (doente com diagnóstico, familiar de doente, contexto de diagnóstico pré-natal ou de recurso a técnicas de procriação medicamente assistida) nas situações já enumeradas. 

Docente(s) responsável(eis)

Jorge Manuel Tavares Lopes Andrade Saraiva

Métodos de Avaliação

Avaliação
Outra: 20.0%
A avaliação consta de um exame com perguntas de escolha múltipla e resolução de casos clínicos problema: 80.0%

Bibliografia

Identificação de fatores de risco e prevenção das anomalias congénitas, Jorge M. Saraiva, 1998

Harper’s Practical Genetic Counselling, Angus Clarke,8th edition, 2018

Chromosome abnormalities and genetic counseling. RJ McKinlay Gardner, Grant R Sutherland, Lisa G Shaffer, 4th edition, 2012

Lei 12/2005 de 26 de janeiro

Decreto-Lei nº 131/2014 de 29 de agosto

Despacho nº 5411/97 de 8 de julho de 1997

J Genet Counsel 2015;24:548-552

Eur J Hum Genet 2015;23:1468-1472

J Genet Counsel 2007;16:713-728