Genética Molecular Humana

Ano
1
Ano lectivo
2022-2023
Código
02035857
Área Científica
Ciências e Tecnologias da Saúde
Língua de Ensino
Português
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
4.0
Tipo
Obrigatória
Nível
2º Ciclo - Mestrado

Conhecimentos de Base Recomendados

 Biologia Celular e Molecular.

Métodos de Ensino

A unidade curricular funciona com três tipos de aulas:

i) Aulas teóricas, com apresentação e discussão dos diversos itens do programa;

ii) Aulas teórico-práticas, com apresentação e discussão de artigos científicos, para clarificação e para aplicação dos conceitos apresentados nas aulas teóricas;

iii) Aulas laboratoriais, com execução das metodologias utilizadas na rotina de um laboratório de imunologia, interpretação e discussão dos resultados obtidos.    

Resultados de Aprendizagem

(i) discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, aconselhamento e terapia da doença genética
(ii) identificar as múltiplas aplicações da citogenética/citogenética molecular; (iii) explicar as técnicas usadas para caracterizar genes envolvidos em doenças; (iv) discutir os princípios do Projecto do Genoma Humano; (v) discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo e as metodologias disponíveis para detectar mutações; (vi) discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco; (vii) discutir o futuro potencial da genética humana e os seus dilemas éticos; (viii)  dar aos alunos oportunidade de desenvolver a capacidade de resolução de problemas.
a) Fundamentos da genética humana
b) Citogenética
c) Genética de populações
d) Genómica
e) Genética humana e mapeamento de doenças genéticas
f) Genética forense
g) Estado da arte da investigação em genética humana
h) Questões futuras em genética humana, ética e sociedade

Estágio(s)

Não

Programa

 Teóricas

1. Objectivos da disciplina no contexto curricular de Genética Humana

2. Ciclo celular. Mitose, meiose e gametogénese

3. Cromossomas humanos e a sua estrutura geral

3.1 Estrutura e função dos ácidos nucleicos

3.2 Mecanismos da expressão génica

4. Hereditariedade

4.1 Leis de Mendel

4.2 Hereditariedade não-mendeliana

4.3 Heredogramas e formas de transmissão

5. Genética de populações

6. Análise genética em biologia forense e em medicina legal

7. Mapeamento genético e físico do genoma humano

7.1 Sequenciação; Bioinformática

7.2 Proteómica; Metabonómica; Patómica; Poliómica

7.3 Projecto do Genoma Humano

8. Organização da sequência e a estrutura dos componentes dos cromossomas

8.1 Principais técnicas de obtenção de cariótipos

8.2 Nomenclatura cromossómica

8.3 Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais e suas implicações no diagnóstico pré e pós-natal

Aulas Teór.-Práticas:

Aplicações práticas. Discussão, análise e interpretação de resultados laboratoriais de casos clínicos.

Docente(s) responsável(eis)

Luís Fernando Morgado Pereira de Almeida

Métodos de Avaliação

Avaliação final
Exame: 100.0%

Bibliografia

Strachan and Read (2010). Human Molecular Genetics, 4td Edition, GS Garland Science, London and New York.

Connor and Ferguson-Smith (2011). Essential Medical Genetics. 6th Edition, Blackwell Scientific.

Oxford, UK- Lecture notes or articles will be supplied whenever needed.