Genética Molecular Humana
1
2022-2023
02035857
Ciências e Tecnologias da Saúde
Português
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
2º Ciclo - Mestrado
Conhecimentos de Base Recomendados
Biologia Celular e Molecular.
Métodos de Ensino
A unidade curricular funciona com três tipos de aulas:
i) Aulas teóricas, com apresentação e discussão dos diversos itens do programa;
ii) Aulas teórico-práticas, com apresentação e discussão de artigos científicos, para clarificação e para aplicação dos conceitos apresentados nas aulas teóricas;
iii) Aulas laboratoriais, com execução das metodologias utilizadas na rotina de um laboratório de imunologia, interpretação e discussão dos resultados obtidos.
Resultados de Aprendizagem
(i) discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, aconselhamento e terapia da doença genética
(ii) identificar as múltiplas aplicações da citogenética/citogenética molecular; (iii) explicar as técnicas usadas para caracterizar genes envolvidos em doenças; (iv) discutir os princípios do Projecto do Genoma Humano; (v) discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo e as metodologias disponíveis para detectar mutações; (vi) discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco; (vii) discutir o futuro potencial da genética humana e os seus dilemas éticos; (viii) dar aos alunos oportunidade de desenvolver a capacidade de resolução de problemas.
a) Fundamentos da genética humana
b) Citogenética
c) Genética de populações
d) Genómica
e) Genética humana e mapeamento de doenças genéticas
f) Genética forense
g) Estado da arte da investigação em genética humana
h) Questões futuras em genética humana, ética e sociedade
Estágio(s)
NãoPrograma
Teóricas
1. Objectivos da disciplina no contexto curricular de Genética Humana
2. Ciclo celular. Mitose, meiose e gametogénese
3. Cromossomas humanos e a sua estrutura geral
3.1 Estrutura e função dos ácidos nucleicos
3.2 Mecanismos da expressão génica
4. Hereditariedade
4.1 Leis de Mendel
4.2 Hereditariedade não-mendeliana
4.3 Heredogramas e formas de transmissão
5. Genética de populações
6. Análise genética em biologia forense e em medicina legal
7. Mapeamento genético e físico do genoma humano
7.1 Sequenciação; Bioinformática
7.2 Proteómica; Metabonómica; Patómica; Poliómica
7.3 Projecto do Genoma Humano
8. Organização da sequência e a estrutura dos componentes dos cromossomas
8.1 Principais técnicas de obtenção de cariótipos
8.2 Nomenclatura cromossómica
8.3 Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais e suas implicações no diagnóstico pré e pós-natal
Aulas Teór.-Práticas:
Aplicações práticas. Discussão, análise e interpretação de resultados laboratoriais de casos clínicos.
Docente(s) responsável(eis)
Luís Fernando Morgado Pereira de Almeida
Métodos de Avaliação
Avaliação final
Exame: 100.0%
Bibliografia
Strachan and Read (2010). Human Molecular Genetics, 4td Edition, GS Garland Science, London and New York.
Connor and Ferguson-Smith (2011). Essential Medical Genetics. 6th Edition, Blackwell Scientific.
Oxford, UK- Lecture notes or articles will be supplied whenever needed.