Genética

Conhecimentos de Base Recomendados

NA

Métodos de Ensino

Aulas teóricas, teórico-práticas e laboratoriais. Utilização de apresentações em powerpoint; pesquisa de sites na internet com recursos apropriados (vídeos).

Discussão de artigos científicos sobre alguns temas propostos.

Realização de exercícios em grupo. Utilização de ferramentas de cálculo e de métodos estatísticos.

Realização de trabalho de grupo laboratorial ao longo de parte do semestre (5 semanas), com apoio do professor, com apresentação do trabalho final em relatório e sob a forma oral.

Apoio tutorial na resolução de exercícios. Apoio à elaboração do relatório e apresentação oral.

Resultados de Aprendizagem

Esta disciplina visa dotar o estudante com conhecimento indispensável teórico e prático na área da genética.

Competências Específicas:

1. Conhecimento e capacidade de compreensão:

Reconhecer e utilizar conceitos e princípios da Genética, estimulando o pensamento sistémico.

2. Aplicação de conhecimentos e compreensão:

Analisar, sintetizar e processar informação de forma significativa e pertinente, utilizando as metodologias e as técnicas adequadas de laboratório e de cálculo.

3. Ao nível da decisão:

Realizar trabalho de laboratório de forma responsável, com vista a provar princípios de transmissão génica. Realizar cálculos, com vista a calcular probabilidades e fundamentar estatisticamente dados obtidos.

4. Comunicação:

Processar, interpretar e comunicar informação actual sobre vários campos da genética.

5. Competências de autoaprendizagem:

Autonomizar-se em termos de metacognição e de autoaprendizagem, nomeadamente em termos de pesquisa de literatura científica.

Estágio(s)

Não

Programa

1.Introdução à genética, genética molecular e genómica.

2.Transmissão genética. O Mendelismo. Epistasia.

3. Genes e cromossomas. Mitose e meiose. Cromossomas e hereditariedade. Determinação do sexo.

4. Mapeamento. Ligação factorial e mapeamento de cromossomas. Distâncias génicas e frequências de recombinação. Mapas cromossómicos.

5. Tipos de marcadores de DNA. Aplicações no diagnóstico de doenças genéticas; na medicina forense e investigação criminal.

6. Estrutura e Replicação do DNA. Aplicações.

7. Organização molecular dos cromossomas. Estrutura dos cromossomas bacteriano e eucariota. Cromossomas politénicos e plumosos. Centrómeros e telómeros.

8. Mutações cromossómicas. Cariótipos e comportamento dos cromossomas. Poliploidia.

9. Mutações génicas. Tipos de mutação. Base molecular da mutação. Mecanismos moleculares da mutação e reparação do DNA.

10. Hereditariedade extranuclear. Padrões de hereditariedade extranuclear. Efeito materno.

11. Genética de populações. Frequências alélica

Docente(s) responsável(eis)

António Manuel Santos Carriço Portugal

Métodos de Avaliação

Avaliação Contínua
Trabalho de síntese: 10.0%
Apresentação oral: 10.0%
Exame: 80.0%

Avaliação Final
Exame: 100.0%

Bibliografia

Introduction to Genetic Analysis (2020). A. Griffiths, J. Doebley, C. Peichel. W.H. Freeman.

Genetics. Analyses of Genes and Genomes (2019). 9th edition. Daniel L. Hartl & Bruce Cochrane. Jones & Bartlett Learning.

Human Genetics (2025). S.D. Gangane. Elsevier India.

Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. (2023). 7th edition. R. Cohn, S. Scherer, A. Hamosh. Elsevier.

Innovations and Implications in Molecular Diagnosis (2026). Q. Alan, M. Raffeq, M. Umair. CRC Press.

Genetics. Analysis of Genes and Genomes (2012). 8th edition. Daniel L. Hartl & Maryellen Ruvolo. Jones and Bartlett Learning.

Genetic Analysis. An integrated approach (2012). Mark F. Sanders & John L. Bowman. Pearson Education.

Introduction to Genetic Analysis (2008). 8/9th Edition. A. Griffiths, S. Wessler, R. Lewontin & S. B. Carrol. W. H. Freeman and Company.

Artigos científicos / Scientific Papers.