Genética

Métodos de Ensino

Aulas teóricas, teórico-práticas e laboratoriais. Aulas teóricas, teórico-práticas e laboratoriais ao longo do semestre.

Utilização de apresentações em powerpoint; pesquisa de sites na internet com recursos apropriados e relativos às matérias em questão.

Discussão de artigos científicos sobre alguns temas propostos.

Realização de exercícios em grupo com explicação detalhada dos passos. Utilização de ferramentas de cálculo e de métodos estatísticos.

Realização de trabalho de grupo laboratorial ao longo de parte do semestre (5 semanas) com inicio nas aulas de laboratório mas seguindo fora do horário normal das aulas práticas, com apoio do professor, com apresentação do trabalho final em relatório e sob a forma oral.

Apoio tutorial no esclarecimento de dúvidas e resolução de exercícios. Apoio à elaboração do relatório e apresentação oral.

Resultados de Aprendizagem

Esta unidade curricular visa dotar o estudante com conhecimentos indispensável teórico e prático na área da genética, quer da genética clássica, quer da genética molecular e genómica, quer da genética de populações.

Competências específicas:

Conhecimento e capacidade de compreensão:

Reconhecer e utilizar conceitos e princípios de genética, estimulando o pensamento sistémico e diacrónico.

Aplicação de conhecimentos e compreensão:

Recolher, analisar, sintetizar e processar informação de forma significativa e pertinente, utilizando metodologias e as técnicas adequadas de laboratório e de cálculo.

Realização de julgamento/tomada de decisão:

Realizar trabalho de laboratório de forma responsável e segura, adoptando atitudes que visem fumentar o método científico, com vista a provar princípios de transmissão genética.

Realizar cálculos, usando ferramentas adequadas, com vista a calcular probabilidades, resultados e fundamentar estatisticamente dados obtidos.

Comunicação:

Preparar, processar, interpretar e comunicar informação actual sobre vários campos da genética, utilizando fontes bibliográficas pertinentes, discurso adequado e ferramentas analíticas apropriadas.

Competências de auto-aprendizagem:

Autonomizar-se em termos de meta-cognição e de auto-aprendizagem, nomeadamente em termos de pesquisa de literatura científica sobre temas actuais da genética.

Estágio(s)

Não

Programa

1.    Introdução à genética molecular e genómica
2.    Estrutura do DNA e manipulação do DNA. Replicação do DNA e recombinação.
3.    Tipos de marcadores de DNA presentes no DNA genómico. Aplicações na identificação de doenças genéticas e seu diagnóstico; aplicações na medicina forense e investigação criminal.
4.    Transmissão genética: o principio da segregação. O Mendelismo.
5.    Genes e cromossomas. Mitose e meiose. Cromossomas e hereditariedade. Determinação do sexo.
6.    Ligação factorial e mapeamento de cromossomas. Distâncias génicas e frequências de recombinação. Mapas cromossómicos: construção de mapas.
7.    Mecanismos moleculares da mutação e reparação de DNA. Tipos de mutação. Base molecular da mutação. Mutação espontânea e mutagénios.
8.    Organização molecular dos cromossomas. Estrutura dos cromossomas bacteriano e eucariota. Cromossomas politénicos e plumosos. Centrómeros e telómeros.
9.    Cariótipos e comportamento dos cromossomas. Mutações cromossómicas. Poliploidia.
10.    Hereditariedade extranuclear. Padrões de hereditariedade extranuclear. Hereditariedade de organelos. Efeito materno.
11.    Genética de populações e evolutiva. Frequências alélicas e genotípicas. Endogamia. Selecção natural.

Docente(s) responsável(eis)

António Manuel Santos Carriço Portugal

Métodos de Avaliação

Contínua
Trabalho laboratorial ou de campo: 10.0%
Exame: 90.0%

Bibliografia

HARTL, Daniel L. & JONES, Elizabeth W.. Genetics: analysis of genes and genomes. 5th ed. Jones and Bartlett.

GRIFFITHS, A.; WESSLER, S.; LEWONTIN, R. [et.al.]. Introduction to Genetic: analysis. 8 th ed. W. H. Freeman and Company.