Do Genótipo ao Fenótipo
1
2020-2021
03018655
Opcional
Português
Inglês
Presencial
Semestral
5.0
Opcional
3º Ciclo - Doutoramento
Conhecimentos de Base Recomendados
Os alunos deverão possuir: habilitações requeridas para a frequência do Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde da FMUC.
Métodos de Ensino
-Sessões plenárias em que o docente partilha a sua experiência temática sobre um tópico e que deverá ser discutido com os alunos sempre que possível de forma interactiva;
-Seminário temático com participação de um Perito convidado;
-Apresentação de Artigos por grupos e sua discussão pública com os Coordenadores (classificação de 0 a 20 valores para cada apresentação de Artigo por grupo – 50% da classificação final)
-Resposta individual a mini testes de avaliação (10 minutos) (classificação de 0 a 20 valores – 15% da classificação final)
“Hands on” no Laboratório de Citogenética e Genómica.
Resultados de Aprendizagem
Conhecer e discutir alguns conceitos/mecanismos básicos de genética, citogenética e de genómica associados a variadas patologias genéticas.
Avaliar e descrever que metodologias e tecnologias usar perante uma determinada patologia genética.
Avaliar e descrever quais as alterações genéticas que têm impacto directo no fenótipo do seu portador, ou apenas para a descendência.
Distinguir entre doenças de manifestação imediata ou de manifestação tardia
Avaliar e descrever quais as implicações de um diagnóstico genético e respectivo aconselhamento genético tanto para o próprio como para a descendência.
Analisar as implicações éticas.
Explorar os pontos fortes e fracos das novas tecnologias de biologia molecular, de citogenética e genómica como por ex o arrayCGH e NGS e o seu impacto no diagnóstico e na investigação.
Estágio(s)
NãoPrograma
Revisão de conceitos em genética e genómica e a relação genótipo/fenótipo
- Novos conceitos de genómica funcional e integrada (ou integrativa) e as implicações para o fenótipo
- Diagnóstico laboratorial de patologias genéticas, novas tecnologias de diagnóstico, vantagens e limitações. Legislação em vigor.
- Diagnóstico clinico e laboratorial. Implicações associadas a doenças genéticas do foro cognitivo, cardíaco, oftalmológico, neurológico de manifestação tardia, etc (os tópicos serão diferentes de ano para ano, de modo a introduzir temáticas/áreas variadas),
- Implicações e estratégias de diagnóstico tanto no próprio como em familiares directos ou familiares em risco assim como em pré-natal.
- Papel do geneticista clínico no aconselhamento genético.
- Papel do laboratório no diagnóstico e na relação genótipo/fenótipo; Controlos de qualidade; Avaliações externas de qualidade; Implicações éticas.
Docente(s) responsável(eis)
Isabel Maria Marques Carreira
Métodos de Avaliação
Avaliação Contínua
Mini Testes: 15.0%
Resolução de problemas: 35.0%
Análise, apresentação e discussão de artigos: 50.0%
Bibliografia
Power Points/PDFs.
Articles