Do Genótipo ao Fenótipo

Conhecimentos de Base Recomendados

Os alunos deverão possuir: habilitações requeridas para a frequência do Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde da FMUC.

Métodos de Ensino

-Sessões plenárias em que o docente partilha a sua experiência temática sobre um tópico e que deverá ser discutido com os alunos sempre que possível de forma interactiva;
-Seminário temático com participação de um Perito convidado;
-Apresentação de Artigos por grupos e sua discussão pública com os Coordenadores (classificação de 0 a 20 valores para cada apresentação de Artigo por grupo – 50% da classificação final)
-Resposta individual a mini testes de avaliação (10 minutos) (classificação de 0 a 20 valores – 15% da classificação final)
“Hands on” no Laboratório de Citogenética e Genómica.

Resultados de Aprendizagem

Conhecer e discutir alguns conceitos/mecanismos básicos de genética, citogenética e de genómica  associados a variadas patologias genéticas.

Avaliar e descrever que metodologias e tecnologias usar perante uma determinada patologia genética.

Avaliar e descrever quais as alterações genéticas que têm impacto directo no fenótipo do seu portador, ou apenas para a descendência.

Distinguir entre doenças de manifestação imediata ou de manifestação tardia

Avaliar e descrever quais as implicações de um diagnóstico genético e respectivo aconselhamento genético tanto para o próprio como para a descendência.

Analisar as implicações éticas.

Explorar os pontos fortes e fracos das novas tecnologias de biologia molecular, de citogenética e genómica como por ex o arrayCGH e NGS e o seu impacto no diagnóstico e na investigação.

Estágio(s)

Não

Programa

Revisão de conceitos em genética e genómica e a relação genótipo/fenótipo

-           Novos conceitos de genómica funcional e integrada (ou integrativa) e as implicações para o fenótipo

-           Diagnóstico laboratorial de patologias genéticas, novas tecnologias de diagnóstico, vantagens e limitações. Legislação em vigor.

-           Diagnóstico clinico e laboratorial. Implicações associadas a doenças genéticas do foro cognitivo,  cardíaco, oftalmológico, neurológico de manifestação tardia, etc (os tópicos serão diferentes de ano para ano, de modo a introduzir temáticas/áreas variadas),

-           Implicações e estratégias de diagnóstico tanto no próprio como em familiares directos ou familiares em risco assim como em pré-natal.

-           Papel do geneticista clínico no aconselhamento genético.

-           Papel do laboratório no diagnóstico e na relação genótipo/fenótipo; Controlos de qualidade; Avaliações externas de qualidade; Implicações éticas.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação Contínua
Mini Testes: 15.0%
Resolução de problemas: 35.0%
Análise, apresentação e discussão de artigos: 50.0%

Bibliografia

Power Points/PDFs.

Articles