Genética
3
2022-2023
01015074
Medicina
Português
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
1º Ciclo - Licenciatura
Conhecimentos de Base Recomendados
As unidades curriculares do 1º e 2º anos na área da Medicina.
Métodos de Ensino
Aulas magistrais.
Rotações laboratoriais.
Seminários.
Resultados de Aprendizagem
Descrever a constituição e funcionamento do genoma
Explicar os mecanismos moleculares da doença e da variabilidade humana
Explicar os mecanismos da variabilidade na resposta a fármacos
Aplicar os conhecimentos do funcionamento normal e patológico do genoma à identificação de novos alvos terapêutico.
Utilizar as metodologias de biologia molecular na identificação dos alvos terapêuticos.
Estágio(s)
NãoPrograma
O genoma humano
Caracterização estrutural e funcional da informação genética
Regulação da expressão génica
Polimorfismos e variabilidade genética
Mutações e patologia molecular
Etiologia das doenças genéticas
Doenças monogénicas
Doenças complexas
Doenças cromossómicas
Genética das hemoglobinopatias
Erros inatos do metabolismo
Genética do cancro
Farmacogenómica
Variabilidade normal na resposta a fármacos
Doenças com alteração da resposta a fármacos
Identificação de alvos terapêuticos – metodologias e modelos
Terapêutica das doenças genéticas.
Docente(s) responsável(eis)
Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva
Métodos de Avaliação
Avaliação
Resolução de problemas: 30.0%
Exame: 70.0%
Bibliografia
- Human Molecular Genetics 3; Tom Strachen&Andrew P. Read
- Genética en Medicina: Thompson&Thompson, 5ª Edição.
- Manual de Genética Médica; Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade, 1ª Edição
- Genomics and Pharmacogenomics in Anticancer Drug Development and Clinical Response. Reviewed by ER Gardner and WD Figg. Edited by Federico Innocenti. Humana Press, 2009.
- Pharmacogenomics And Personalized Medicine( Series - Methods In Pharmacology And Toxicology ). Edited by Nadine Cohen, 2008