Genética

Conhecimentos de Base Recomendados

 As unidades curriculares do 1º e 2º anos na área da Medicina. 

Métodos de Ensino

 Aulas magistrais.

 Rotações laboratoriais.

Seminários.

Resultados de Aprendizagem

Descrever a constituição e funcionamento do genoma

 Explicar os mecanismos moleculares da doença e da variabilidade humana

 Explicar os mecanismos da variabilidade na resposta a fármacos

 Aplicar os conhecimentos do funcionamento normal e patológico do genoma à identificação de novos alvos terapêutico.

 Utilizar as metodologias de biologia molecular na identificação dos alvos terapêuticos.

Estágio(s)

Não

Programa

 

 O genoma humano

 Caracterização estrutural e funcional da informação genética

 Regulação da expressão génica

 Polimorfismos e variabilidade genética

 Mutações e patologia molecular

 Etiologia das doenças genéticas

Doenças monogénicas

Doenças complexas

Doenças cromossómicas

 Genética das hemoglobinopatias

 Erros inatos do metabolismo

 Genética do cancro

 Farmacogenómica

Variabilidade normal na resposta a fármacos

Doenças com alteração da resposta a fármacos

Identificação de alvos terapêuticos – metodologias e modelos

 Terapêutica das doenças genéticas.

Docente(s) responsável(eis)

Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva

Métodos de Avaliação

Avaliação
Resolução de problemas: 30.0%
Exame: 70.0%

Bibliografia

  - Human Molecular Genetics 3; Tom Strachen&Andrew P. Read

- Genética en Medicina: Thompson&Thompson, 5ª Edição.

- Manual de Genética Médica; Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade, 1ª Edição

- Genomics and Pharmacogenomics in Anticancer Drug Development and Clinical Response. Reviewed by ER Gardner and WD Figg. Edited by Federico Innocenti. Humana Press, 2009.

- Pharmacogenomics And Personalized Medicine( Series - Methods In Pharmacology And Toxicology ). Edited by Nadine Cohen, 2008