Citogenética e Genómica Laboratorial

Conhecimentos de Base Recomendados

O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Genética, Biomatemática, correspondentes às UCs ministradas no 1.º ciclo (1.º e 2.º ano) do MIM.

O aluno deverá ter domínio do inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos e outra bibliografia.

Métodos de Ensino

Aulas teóricas (4hrs) e Aulas teórico-práticas com resolução de casos problema (10hrs).

Resultados de Aprendizagem

Compreender a importância da Citogenética e Genómica no âmbito da Medicina.

Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no  âmbito da Medicina.

Analisar e discutir casos práticos de Citogenética e Genómica e relacioná-los com diferentes especialidades clínicas.

Interpretar casos clínicos tendo em conta as boas práticas laboratoriais

Avaliar as implicações da gestão laboratorial em diferentes situações clínicas, analisando o seu impacto para o doente, a família, o Sistema Nacional de Saúde  e para a sociedade em geral. Discutir as questões éticas associadas. 

Estágio(s)

Não

Programa

1. Revisão de conceitos no âmbito dos mecanismos biológicos relevantes no âmbito da Citogenética e Genómica

2. Técnicas laboratoriais de Citogenética no diagnóstico.

3. Técnicas laboratoriais de Genómica no diagnóstico.

4. Boas práticas laboratoriais neste domínio do diagnóstico.

5. Apresentação,  resolução e discussão de casos clínicos.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação
Exame: 50.0%
Resolução de problemas: 50.0%

Bibliografia

Protocolos

Artigos científicos e de revisão fornecidos pelos docentes

 

Scientific Articles and review protocols provided by teachers