Genética II

Conhecimentos de Base Recomendados

Biologia molecular e celular; Genética 1; Inglês.

Métodos de Ensino

Aulas T eTP maioritariamente expositivas; Aulas práticas para resolução de problemas; Trabalhos de grupo para resolução de casos clínicos. Autoformação para consolidação de competências (E-learning).

Resultados de Aprendizagem

- Realizar a prevenção primária,  secundária e terciária das doenças genéticas (cromossómicas, monogénicas e multifatoriais);

- Reconhecer os fenótipos associados a anomalias cromossómicas, saber como confirmar o diagnóstico e avaliar o risco de recorrência e para a descendência;

- Utilizar bases de dados e plataformas on line de genética molecular e clínica de apoio ao diagnóstico genético;

- Realizar o diagnóstico diferencial entre anomalias cromossómicas, monogénicas e multifatoriais, recorrendo a metodologias adequadas e saber as especificidades de cada uma;

- Identificar o cancro de etiologia monogénica e planear e orientar o estudo das famílias;

- Descrever a utilização dos estudos moleculares na avaliação do prognostico e seleção terapêutica do cancro

- Identificar as situações em que a farmacogenómica é útil para a individualização terapêutica.

Estágio(s)

Não

Programa

- Princípios do aconselhamento genético, tipos de diagnóstico genético e testes genéticos;

- Doenças cromossómicas; fenótipos; metodologias de diagnóstico e aconselhamento genético; rastreio das aneuploidias.

- Anomalias congénitas: classificação, etiologia e prevenção.

- Carcinogénese. Perfil molecular (perfil somático, variantes germinativas, biópsia líquida), diagnóstico, prognóstico e seleção terapêutica.  Cancro monogénico vs. cancro multifatorial; cancro da mama e ovário; cancro colorretal; retinoblastoma e síndroma de Li Fraumeni.

- Doenças inatas do metabolismo: incluídas no diagnóstico precoce; com fetopatia; com manifestações no adulto; hiperfenilalaninémias; mucopolissacaridoses; hipercolesterolemia familiar; hemocromatose herditaria, MODY

- Farmacogenómica e terapia das doenças genéticas.

Docente(s) responsável(eis)

Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva

Métodos de Avaliação

Avaliação continua
- 1ª avaliação (teórica e prática) – a ser realizada nas aulas práticas; inclui 40% da matéria; ponderação de 40%: 40.0%
- 2ª avaliação (teórica e prática), sobre a matéria restante, será realizada na 1ª época de exame (EN); ponderação de 60%. A média ponderada das duas avaliações tem de ser > ou = 9.45: 60.0%

Avaliação final
2. Apenas avaliação final de toda a matéria (100%), a realizar na EN ou ER: 100.0%

Bibliografia

Livros:

- Human Molecular Genetics 5; Tom Strachen&Andrew P. Read;

-Thompson&Thompson, Genetics in Medicine, 8ª Edição

- Manual de Genética Médica. F.J. Regateiro. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

- Identificação de Factores de Risco e Prevenção das Anomalias Congénitas; Jorge M. Saraiva

2. Slides das aulas

3. Exercícios de autoformação

4. Artigos científicos (a anunciar).