Genética II

Conhecimentos de Base Recomendados

Conteúdos leccionados na unidade curricular Genética I.

Métodos de Ensino

Aulas teóricas, teórico-práticas e práticas.

Resultados de Aprendizagem

Compreender a relevância em Genética Médica dos estudos familiares, da história clínica e da elaboração do heredograma. Saber descrever Descrever os erros inatos do metabolismo mais frequentes. Perceber a relevância da farmacogenética para o desenho de drogas e terapias personalizadas. Perceber as bases da imunogenética. Identificar e descrever as anomalias cromossómicas autossómicas e heterocromossómicas mais frequentes. Identificar e descrever as doenças monogénicas e multifactoriais mais comuns. Conhecer a relevância da Genética nas doenças do comportamento. Identificar e descrever  as anomalias congénitas e as síndromas dismórficas masi comuns. Saber escolher os métodos de rastreio de doenças genéticas. Compreender as bases da terapia génica em situações de natureza recessiva, dominante e multifactoriais. Ser capaz de realizar cálculos de risco genético e conhecer as regras básicas para o aconselhamento genético. Perceber as questões éticas associadas à Genética Médica.

Estágio(s)

Não

Programa

História familiar. Heredograma. Erros inatos do metabolismo. Farmacogenética. Imunogenética. Cromossomopatias. Doenças de causa monogénica. Doenças comuns e genética. Genética e cancro. Genética e doenças do comportamento. Anomalias congénitas. Síndromas dismórficas. Rastreio de doenças genéticas. Terapia génica. Cálculo de risco genético. Aconselhamento genético. Ética em Genética Médica.

Docente(s) responsável(eis)

Fernando Jesus Regateiro

Métodos de Avaliação

Avaliação
Mini Testes: 25.0%
Exame: 75.0%

Bibliografia

- Emery's Elements of Medical genetics, 14^th edition. Turnpenny and Ellard. Churchill Livingstone, 2011.

- Human Molecular Genetics, 4^th edition. Tom Strachan and Andrew Read. Garland Science, 2011. 

- Manual de Genética Médica, 1ª edição. Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2003.

- Medical Genetics, 4^th edition. Jorde, Carey and Bamshad. Mosby, 2010.

- Essentials of Genetics, 7^th edition. Klug, Cummings, Spencer and Palladino. Perason, 2010.

- Practical Genetic Counselling, 7^th edition. Peter S. Harper. Hodder Arnold, 2010.

- Introduction to Risk Calculation in Genetic Counselling, 3^rd edition. Ian D, Young. Oxford University Press, 2007.

- Epigenetics. Wallach, Lan and Schrauzer. Select Books Inc, 2014