Genética II
2
2017-2018
01014212
Morfologia, Estrutura e Função
Português
Presencial
Semestral
4.0
Obrigatória
1º Ciclo - Licenciatura
Conhecimentos de Base Recomendados
Conteúdos leccionados na unidade curricular Genética I.
Métodos de Ensino
Aulas teóricas, teórico-práticas e práticas.
Resultados de Aprendizagem
Compreender a relevância em Genética Médica dos estudos familiares, da história clínica e da elaboração do heredograma. Saber descrever Descrever os erros inatos do metabolismo mais frequentes. Perceber a relevância da farmacogenética para o desenho de drogas e terapias personalizadas. Perceber as bases da imunogenética. Identificar e descrever as anomalias cromossómicas autossómicas e heterocromossómicas mais frequentes. Identificar e descrever as doenças monogénicas e multifactoriais mais comuns. Conhecer a relevância da Genética nas doenças do comportamento. Identificar e descrever as anomalias congénitas e as síndromas dismórficas masi comuns. Saber escolher os métodos de rastreio de doenças genéticas. Compreender as bases da terapia génica em situações de natureza recessiva, dominante e multifactoriais. Ser capaz de realizar cálculos de risco genético e conhecer as regras básicas para o aconselhamento genético. Perceber as questões éticas associadas à Genética Médica.
Estágio(s)
NãoPrograma
História familiar. Heredograma. Erros inatos do metabolismo. Farmacogenética. Imunogenética. Cromossomopatias. Doenças de causa monogénica. Doenças comuns e genética. Genética e cancro. Genética e doenças do comportamento. Anomalias congénitas. Síndromas dismórficas. Rastreio de doenças genéticas. Terapia génica. Cálculo de risco genético. Aconselhamento genético. Ética em Genética Médica.
Docente(s) responsável(eis)
Fernando Jesus Regateiro
Métodos de Avaliação
Avaliação
Mini Testes: 25.0%
Exame: 75.0%
Bibliografia
- Emery's Elements of Medical genetics, 14th edition. Turnpenny and Ellard. Churchill Livingstone, 2011.
- Human Molecular Genetics, 4th edition. Tom Strachan and Andrew Read. Garland Science, 2011.
- Manual de Genética Médica, 1ª edição. Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2003.
- Medical Genetics, 4th edition. Jorde, Carey and Bamshad. Mosby, 2010.
- Essentials of Genetics, 7th edition. Klug, Cummings, Spencer and Palladino. Perason, 2010.
- Practical Genetic Counselling, 7th edition. Peter S. Harper. Hodder Arnold, 2010.
- Introduction to Risk Calculation in Genetic Counselling, 3rd edition. Ian D, Young. Oxford University Press, 2007.
- Epigenetics. Wallach, Lan and Schrauzer. Select Books Inc, 2014