Genética I

Conhecimentos de Base Recomendados

Biologia molecular e celular; Bioquímica; Inglês.

Métodos de Ensino

Aulas teóricas maioritariamente expositivas; Aulas PL para resolução de problemas; Trabalhos de grupo para resolução de casos clínicos. Resolução de exercícios de autoformação (e-learning).

Resultados de Aprendizagem

-  Realizar autoformação, atualização, trabalho em equipa e apresentação e discussão de temas interpares, assim como organizar e planear o estudo. 

- Analisar criticamente informação científica e não científica na área da genética

- Aplicar conceitos e terminologia específicos.

- Utilizar bases de dados de genética.

- Explicar a complexidade do genoma humano e do seu funcionamento, assim como os mecanismos moleculares da variabilidade normal e da doença.

- Conhecer as especificidades do aconselhamento genético das doenças de etiologia monogénica e multifatorial e saber avaliar o seu risco de transmissão e estabelecer um plano de prevenção.

- Selecionar metodologias de diagnóstico adequadas e descrever as principais dificuldades inerentes a cada método.

- Identificar os problemas éticos da área da genética clínica e atuar em conformidade. Atuar em conformidade com a legislação existente.

Estágio(s)

Não

Programa

O genoma humano. Regulação da expressão génica (desde a pré-transcrição, incluindo os mecanismos epigenéticos, à pós-tradução). Variantes funcionais e não funcionais do DNA. Nomenclatura das variantes do DNA. Bases de dados genéticas on line.  Mecanismos de reparação e manutenção da informação genética. Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo. Metodologias de biologia molecular – aplicações, especificidades e limitações. Hereditariedade mendeliana (autossómica e ligada ao X) e não mendeliana (mitocondrial, imprinting e multifatorial ou complexa) – exemplos de patologias, mecanismos moleculares, cálculos de risco e aplicações no aconselhamento genético. Consanguinidade e genética de populações. Ética e legislação em Genética.

Docente(s) responsável(eis)

Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva

Métodos de Avaliação

Avaliação final
2. Apenas valiação final de toda a matéria (100%), a realizar na EN ou ER: 100.0%

Avaliação continua
Duas opções:1ª avaliação (teórica e prática) – a ser realizada nas aulas práticas; inclui 40% da matéria: 40.0%
- 2ª avaliação (teórica e prática), sobre a matéria restante, será realizada na 1ª época de exame (EN); 60%. A média ponderada das duas avaliações tem de ser > ou = 9.45: 60.0%

Bibliografia

Livros:

- Human Molecular Genetics 5ª Ed; Tom Strachen&Andrew P. Read;

-Thompson&Thompson, Genetics in Medicine, 8ª Edição

- Manual de Genética Médica. F.J. Regateiro. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

- Identificação de Factores de Risco e Prevenção das Anomalias Congénitas; Jorge M. Saraiva

2. Slides das aulas

3. Exercícios de autoformação

4. Artigos científicos (a anunciar).