Genética e Cancro Hereditário
1
2022-2023
03015711
Opcional
Português
Presencial
Semestral
5.0
Opcional
3º Ciclo - Doutoramento
Conhecimentos de Base Recomendados
Os alunos devem ter conhecimentos básicos de biologia, genética e oncobiologia e estarem aptos a ler e falar em inglês.
Métodos de Ensino
- Palestras teóricas
- Aplicações práticas: utilização de programas para cálculos de risco de se ser portador de uma mutação familiar;identificação e classificação de uma variante genética
- Apresentação e discussão de artigos científicos
- Criação de um projeto de investigação.
Resultados de Aprendizagem
Objectivos:
- compreender as bases genéticas e os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento do cancro, em particular das formas de cancro hereditário;
- compreender a necessidade de uma abordagem multidisciplinar e especializado do cancro;
- ser capaz de identificar os casos de cancro hereditário e o modo como devem ser investigados;
- ser capaz de identificar os membros da família em risco de serem portadores de uma mutação responsável pela susceptibilidade para o cancro hereditário e calcular este risco;
- compreender as limitações da genotipagem e as dificuldades existentes na determinação da correlação genótipo/fenótipo;
- compreender os problemas major de natureza psicológica e psiquiátrica associados ao cancro familiar e conhecer as regras básicas para lidar com eles;
- conhecer a legislação relevante relacionada com o aconselhamento genético no cancro familiar;
- identificar novas áreas da investigação básica, translacional e clinical na área do cancro familiar.
Estágio(s)
NãoPrograma
O programa inclui:
- Os fundamentos específicos da genética do cancro;
- O estudo das síndromas neoplásicas hereditárias mais frequentes:cancro da mama e ovário, cancro colo-rectal (síndromas de Lynch, polipose adenomatosa familiar e polipose associada ao MYH), retinoblastoma, neoplasias endócrinas múltiplas e Li Fraumeni ;
- A apresentação de cada síndroma neoplásica hereditária numa perspectiva translacional e multi-disciplinar, cobrindo desde os mecanismos moleculares ao "estado da arte" a nível clínico, com focagem particular nas correlações genótipo/fenótipo, nos avanços a nível do diagnóstico, do tratamento, do seguimento e da prevenção, e no aconselhamento genético;
- No âmbito da prevenção, serão abordados os aspectos essenciais da identificação de portadores de mutações, os recursos cirúrgicos para redução do risco e a quimo-prevenção;
- Serão ainda abordados os aspectos psico-sociais, éticos e legais associados ao cancro hereditário.'
Docente(s) responsável(eis)
Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva
Métodos de Avaliação
Avaliação
Apresentação de um projeto de investigação na área: 50.0%
Apresentação e discussão de artigos científicos: 50.0%
Bibliografia
- Christinat A e Pagani O. Practical aspects of genetic counseling in breast cancer: Lights and shadows. The Breast 2013;22: 375-382.
- Wells Jr SA, Pacini F, Robinson BG e Santoro M. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 and Familial Medullary Thyroid Carcinoma: An Update. J Clin Endocrinol Metab 2013;98: 3149–3164.
- Malkin D. Li-Fraumeni Syndrome. Genes & Cancer 2011;2:475–484.
- National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Care Stratégie thérapeutique du rétinoblastome guide clinique canadien. Canadian J of Ophtlamology, vol.44, suppl.2, 2009.
- Stoffel EM e Chittenden A. Genetic Testing for Hereditary Colorectal Cancer: Challenges in Identifying, Counseling, and Managing High-Risk Patients. Mini-reviews and perspectives. Gastroenterology 2010;139:1436–1441.
- Tutlewska K, Lubinski J e Kurzawski G. Germline deletions in the EPCAM gene as a cause of Lynch syndrome – literature review. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2013, 11:9