Genética e Cancro Hereditário

Ano
1
Ano lectivo
2020-2021
Código
03015711
Área Científica
Opcional
Língua de Ensino
Português
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
5.0
Tipo
Opcional
Nível
3º Ciclo - Doutoramento

Conhecimentos de Base Recomendados

Os alunos devem ter conhecimentos básicos de biologia, genética e oncobiologia e estarem aptos a ler e falar em inglês.

Métodos de Ensino

- Palestras teóricas

- Aplicações práticas: utilização de programas para cálculos de risco de se ser portador de uma mutação familiar;identificação e classificação de uma variante genética

- Apresentação e discussão de artigos científicos

- Criação de um projeto de investigação.

Resultados de Aprendizagem

Objectivos:

- compreender as bases genéticas e os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento do cancro, em particular das formas de cancro hereditário;

- compreender a necessidade de uma abordagem multidisciplinar e especializado do cancro;

- ser capaz de identificar os casos de cancro hereditário e o modo como devem ser  investigados;

- ser capaz de identificar os membros da família em risco de serem portadores de uma mutação responsável pela susceptibilidade para o cancro hereditário e calcular este risco;

- compreender as limitações da genotipagem e as dificuldades existentes na determinação da correlação  genótipo/fenótipo;

- compreender os problemas major de natureza psicológica e psiquiátrica associados ao cancro familiar e conhecer as regras básicas para lidar com eles;

- conhecer a legislação relevante relacionada com o aconselhamento genético no cancro familiar;

- identificar novas áreas da investigação básica, translacional e clinical na área do cancro familiar.

Estágio(s)

Não

Programa

O programa inclui:

- Os fundamentos específicos da genética do cancro;

- O estudo das síndromas neoplásicas hereditárias mais frequentes:cancro da mama e ovário, cancro colo-rectal (síndromas de Lynch, polipose adenomatosa familiar e polipose associada ao MYH), retinoblastoma, neoplasias endócrinas múltiplas e Li Fraumeni ;

- A apresentação de cada síndroma neoplásica hereditária numa perspectiva translacional e multi-disciplinar, cobrindo desde os mecanismos moleculares ao "estado da arte" a nível clínico, com focagem particular nas correlações genótipo/fenótipo, nos avanços a nível do diagnóstico, do tratamento, do seguimento e da prevenção, e no aconselhamento genético;

- No âmbito da prevenção, serão abordados os aspectos essenciais da identificação de portadores de mutações, os recursos cirúrgicos para redução do risco e a quimo-prevenção;

- Serão ainda abordados os aspectos psico-sociais, éticos e legais associados ao cancro hereditário.'

Docente(s) responsável(eis)

Fernando Jesus Regateiro

Métodos de Avaliação

Avaliação
Apresentação e discussão de artigos científicos: 50.0%
Apresentação de um projeto de investigação na área: 50.0%

Bibliografia

- Christinat A e Pagani O. Practical aspects of genetic counseling in breast cancer: Lights and shadows. The Breast 2013;22: 375-382.

- Wells Jr SA, Pacini F, Robinson BG e Santoro M. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 and Familial Medullary Thyroid Carcinoma: An Update. J Clin Endocrinol Metab 2013;98: 3149–3164.

- Malkin D. Li-Fraumeni Syndrome. Genes & Cancer 2011;2:475–484.

- National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Care Stratégie thérapeutique du rétinoblastome guide clinique canadien. Canadian J of Ophtlamology, vol.44, suppl.2, 2009.

- Stoffel EM e Chittenden A. Genetic Testing for Hereditary Colorectal Cancer: Challenges in Identifying, Counseling, and Managing High-Risk Patients. Mini-reviews and perspectives. Gastroenterology 2010;139:1436–1441.

- Tutlewska K, Lubinski J e Kurzawski G. Germline deletions in the EPCAM gene as a cause of Lynch syndrome – literature review. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2013, 11:9