Tecnologias e Análise de Dados em Genómica

Conhecimentos de Base Recomendados

O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia, Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1º ano e no 2ºano da Licenciatura. O aluno deverá ter domínio do inglês para a leitura e compreensão de bibliografia de apoio.

Métodos de Ensino

- Aulas teóricas - 14 h

- aulas teórico-práticas - 28 h:

- discussão em grupo de artigos científicos e temas atuais e transversais à Genómica;

- interacção com diferentes tecnologias no âmbito da genómica em contexto de laboratório;

- resolução de casos problema recorrendo a ferramentas bioinformáticas.

- orientação tutorial: 10 h

- orientação para a resolução de casos problema, discussão de artigos científicos e temas.

Resultados de Aprendizagem

Compreender o genoma e suas especificidades.
Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa o genoma de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.
Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa.
Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica.
Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas bioinformáticas existentes, no âmbito da genómica.
Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, a epigenómica, a transcriptómica, entre outras. Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica.
Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a Genómica.

Estágio(s)

Não

Programa

Conceitos básicos de genética
- DNA, genes e cromossomas
- Mutações/Variantes e alterações cromossómicas
- Expressão génica e sua regulação, epigenoma
- Variabilidade genética
Genómica Estrutural
- Tecnologias e ferramentas
- Mapeamento de genomas e anotação genómica
- Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
Genómica Funcional

- Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica, etc
- Tecnologias e ferramentas
- Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
Genómica Comparativa e Evolução
- Variação dos diferentes genomas; genoma humano e genoma de alguns modelos animais.
- Metagenómica e suas aplicações
- Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
Genómica e Medicina
- A Genómica no diagnóstico clínico, na identificação pessoal e investigação forense
- A Farmacogenómica e Toxicogenómica
- Questões éticas e regulamentares
- A importância da Bioinformática na Medicina

Docente(s) responsável(eis)

Maria Joana Lima Barbosa Melo

Métodos de Avaliação

Avaliação
Trabalho de síntese: 40.0%
Exame: 60.0%

Bibliografia

Livros/Books:

- Genetics And Genomics In Medicine, 2022, ISBN: 9780367490812

- Introduction to Genomics, 4th edition, Arthur Lesk, ISBN 978-0-19-956434-4

- Concepts in Bioinformatics and Genomics, 2^nd edition, 2025, ISBN: 9780198882381

Outros/Others:

- Artigos científicos e de revisão / Scientific and review papers

- Outro material / Other material