Tecnologias e Análise de Dados em Genómica

Conhecimentos de Base Recomendados

O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia, Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1º ano e no 2ºano do Mestrado Integrado de Engenharia Biomédica. O aluno deverá ter domínio do inglês.

Métodos de Ensino

Métodos de ensino:
- aulas teóricas – 14 h
- aulas teórico-práticas – 28 h:
- discussão em grupo de artigos científicos e/ou temas atuais e transversais à Genómica;
- interação com diferentes tecnologias no âmbito da genómica em contexto de laboratório;
- resolução de casos problema recorrendo a ferramentas bioinformáticas.
- orientação tutorial: 10 h
- orientação para a resolução de casos problema, discussão de artigos científicos e temas
Métodos de Avaliação:
- Discussão e apresentação escrita e oral de trabalho - 40%
- Exame - 60%.

Resultados de Aprendizagem

Compreender o genoma e suas especificidades.
Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa o genoma completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.
Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a
Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa.
Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica.
Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas bioinformáticas existentes, no âmbito da genómica.
Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, entre outras. Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica.
Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a Genómica.

Estágio(s)

Não

Programa

1 - Conceitos básicos de genética
- DNA, genes e cromossomas
- Mutações e alterações cromossómicas
- Expressão génica e sua regulação
- Variabilidade genética
2 – Genómica Estrutural
- Tecnologias e ferramentas
- Mapeamento de genomas e anotação genómica
- Projectos internacionais. Ex. HGP, HapMap, 100 000 genomas
- Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
3 – Genómica Funcional
- Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica
- Tecnologias e ferramentas
- Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
- Projectos internacionais. Ex. Projecto Encode
4- Genómica Comparativa e Evolução
- Variação dos diferentes genomas; genoma humano de alguns modelos
animais.
- Metagenómica e suas aplicações
- Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
5- Genómica e Medicina
- A Genómica no diagnóstico clínico e investigação forense
- A Farmacogenómica, Nutrigenómica e toxicogenómica
- Questões éticas.

Docente(s) responsável(eis)

Maria Joana Lima Barbosa Melo

Métodos de Avaliação

Avaliação
Trabalho de síntese: 40.0%
Exame: 60.0%

Bibliografia

Livros/Books:
- Artigos científicos e de revisão / Scientic and review papers
- Introduction to Genomics, 2nd edition, Arthur Lesk, ISBN 978-0-19-956434-4
- Bioinformatics and Functional Genomics, 2nd edition, Jonathan Pevsner, ISBN: 978-0-470-45148-9.
Outros/Others:
- Outro material / Other material.