Tecnologias e Análise de Dados em Genómica

Ano
0
Ano lectivo
2020-2021
Código
02022110
Área Científica
Engenharia Biomédica
Língua de Ensino
Português
Modo de Ensino
Presencial
Duração
Semestral
Créditos ECTS
6.0
Tipo
Opcional
Nível
2º Ciclo - Mestrado

Conhecimentos de Base Recomendados

O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia, Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1.º ano e no 2.º ano do Mestrado Integrado de Engenharia Biomédica. O aluno deverá ter domínio do inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos ou outra bibliografia.

Métodos de Ensino

- Aulas teóricas – 15 h

- aulas teórico-práticas – 30 h:

- discussão em grupo de artigos científicos e temas atuais e transversais à Genómica;

- interacção com diferentes tecnologias no âmbito da genómica em contexto de laboratório;

- resolução de casos problema recorrendo a ferramentas bioinformáticas.

- orientação tutorial: 10 h

- orientação para a resolução de casos problema, discussão de artigos científicos e temas.

Resultados de Aprendizagem

Compreender o genoma e suas especificidades.

Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa e compara o genoma completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.

Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a

Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa.

Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica.

Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas bioinformáticas existentes, no âmbito da genómica.

Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, entre outras. Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica.

Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a Genómica.

Estágio(s)

Não

Programa

Conceitos básicos de genética

- DNA, genes e cromossomas

- Mutações e alterações cromossómicas

- Expressão génica e sua regulação

- Variabilidade genética

Genómica Estrutural

- Tecnologias e ferramentas

- Mapeamento de genomas e anotação genómica

- Projecto HapMap

- Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas

Genómica Funcional

- Projecto Encode

- Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica

- Tecnologias

- Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas

Genómica Comparativa e Evolução

- Variação dos diferentes genomas; genoma humano e genoma de alguns modelos

animais.

- Metagenómica e suas aplicações

- Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas

Genómica e Medicina

- A Genómica no diagnóstico clínico, na identificação pessoal e investigação forense

- A Farmacogenómica, Nutrigenómica e Toxicogenómica

- Questões éticas e regulamentares

- A importância da Bioinformática na Medicina

Métodos de Avaliação

Avaliação
Outros: 20.0%
Resolução de problemas: 20.0%
Exame: 60.0%

Bibliografia

Livros/Books:

- Introduction to Genomics, 2nd edition, Arthur Lesk, ISBN 978-0-19-956434-4

- Bioinformatics and Functional Genomics, 2nd edition, Jonathan Pevsner, ISBN: 978-0-470-45148-9.

Outros/Others:

- Artigos científicos e de revisão / Scientic and review papers

- Outro material / Other material