Genética

Conhecimentos de Base Recomendados

Bioquímica, Biologia Molecular, Inglês.

Métodos de Ensino

- Aulas teóricas, expositivas

- Aulas teórico-práticas para discussão em grupo de temas atuais e transversais à Medicina oral e à Genética

- Aulas práticas, para resolução de problemas de aconselhamento genético

- Auto-formação e auto-avaliação baseada na resolução de problemas propostos com soluções

- Auto-formação baseada na resolução de duas fichas, uma sobre aplicação de bases de dados de genética e outra  sobre um artigo científico

- Seminários com apresentação oral de casos clínicos

Resultados de Aprendizagem

Apresentar e discutir artigos científicos da área de genética oral

Realizar autoformação 

Realizar trabalho de grupo e discutir temas interpares

Usar as bases de dados de genética mais comuns

Explicar os mecanismos moleculares da variabilidade normal e da doença

Conhecer as especificidades do aconselhamento genético das doenças genéticas de etiologia cromossómica, monogénica e multifatorial e saber avaliar o risco de transmissão da doença para estas situações

Descrever o fenótipo e explicar os mecanismos genéticos subjacentes às doenças genéticas mais frequentes

Explicar os benefícios e dificuldades da aplicação da farmacogenómica à prática clínica

Saber quais as doenças genéticas passíveis de prevenção e como fazê-lo

Saber os principais problemas que os doentes com patologia genética colocam ao médico dentista.

Identificar os problemas éticos da área da genética clínica e atuar em conformidade

Atuar em conformidade com a legislação existente sobre a informação genética.

Estágio(s)

Não

Programa

O genoma humano. Regulação da expressão génica. Variantes funcionais e não funcionais do DNA; mecanismos de reparação e manutenção da informação genética, patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo. Polimorfismos do DNA e suas aplicações. Metodologias de biologia molecular – aplicações, especificidades e limites. Hereditariedade mendeliana e não mendeliana (mitocondrial, imprinting e multifattorial ou complexa) – exemplos de patologias, mecanismos moleculares, cálculos de risco e aplicações ao aconselhamento genético. Anomalias congénitas. Consanguinidade e genética de populações. Erros inatos do metabolismo. Farmacogenómica e medicina de precisão. Anomalias cromossómicas – mecanismos, clínica, metodologias e diagnóstico e aconselhamento genético. Doenças hereditárias com manifestações orais. Genética do cancro – mecanismos moleculares, cancro hereditário e cancro esporádico, aplicações da genética molecular no diagnóstico, tratamento e prevenção, aconselhamento genético.

Docente(s) responsável(eis)

Henriqueta Alexandra Mendes Breda Lobo Coimbra Silva

Métodos de Avaliação

Avaliação
Trabalho de casa (2%) e apresentação oral(8%): 10.0%
Mini Testes: 40.0%
Exame: 50.0%

Bibliografia

1. Books:

- Human Molecular Genetics 4; Tom Strachen&Andrew P. Read;

-Thompson&Thompson, Genetics in Medicine, 8ª Edição

- Manual de Genética Médica. F.J. Regateiro. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

- Identificação de Factores de Risco e Prevenção das Anomalias Congénitas; Jorge M. Saraiva; Maternidade Bissaya Barreto, 1998

2. Slides presentation of the main themes

3. Exercises for training and to solve in the practical classes

4. Scientific papers: to be announced in time (change every year)