Genética Humana

Conhecimentos de Base Recomendados

 Biologia Celular e Molecular.   

Métodos de Ensino

A unidade curricular funciona com dois tipos de aulas:

 i) Aulas teóricas, com apresentação e discussão dos diversos itens do programa;

ii) Aulas teórico-práticas, com apresentação e discussão de artigos científicos, para clarificação e para aplicação dos conceitos apresentados nas aulas teóricas.

Resultados de Aprendizagem

Tópicos desta unidade curricular:

(i) discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, aconselhamento e terapia da doença genética; (ii) identificar as múltiplas aplicações da citogenética/citogenética molecular; (iii) explicar as técnicas usadas para caracterizar genes envolvidos em doenças; (iv) discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo e as metodologias disponíveis para detectar mutações; (v) discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco; (vi) discutir o futuro potencial da genética humana e os seus dilemas éticos; (vii)  dar aos alunos oportunidade de desenvolver a capacidade de resolução de problemas

Pretende-se que os alunos obtenham conhecimentos em:

Fundamentos da genética humana 

Citogenética

Genética de populações

Genómica

Genética humana e mapeamento de doenças genéticas

Genética forense

Estado da arte da investigação em genética humana

Questões futuras em genética humana, ética e sociedade

Estágio(s)

Não

Programa

Teóricas

1. Objectivos da disciplina no contexto curricular de Genética Humana

2. Ciclo celular. Mitose, meiose e gametogénese

3. Cromossomas humanos e a sua estrutura geral

3.1 Estrutura e função dos ácidos nucleicos

3.2 Mecanismos da expressão génica

4. Hereditariedade

4.1 Leis de Mendel

4.2 Hereditariedade não-mendeliana

4.3 Heredogramas e formas de transmissão

5. Genética de populações

6. Análise genética em biologia forense e em medicina legal

7. Mapeamento genético e físico do genoma humano

7.1 Sequenciação; Bioinformática

7.2 Proteómica; Metabonómica; Patómica; Poliómica

7.3 Projecto do Genoma Humano (PGH)

8. Organização da sequência e a estrutura dos componentes dos cromossomas

8.1 Principais técnicas de obtenção de cariótipos

8.2 Nomenclatura cromossómica

8.3 Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais e suas implicações no diagnóstico pré e pós-natal.

Teórico-Práticas:

Aplicações práticas. Discussão, análise e interpretação de resultados laboratoriais de casos clínicos

Docente(s) responsável(eis)

Maria Celeste Fernandes Lopes

Métodos de Avaliação

Avaliação
Exame: 100.0%

Bibliografia

Genética Molecular Humana; Tom Strachan, Andrew Read; 4ª Edição; 2013; editora Artmed
Thompson & Thompson Genetics in Medicine; Robert Nussbaum,  Roderick R. McInnes, Huntington F Willard; 7th edition; 2007
Oxford, UK- Lecture notes or articles will be supplied whenever needed