Genética Humana

Conhecimentos de Base Recomendados

Os objectivos e conteúdo da cadeira de Genética Humana foram desenhados tendo em conta que os alunos já têm conhecimentos no âmbito da Biologia Celular,Biologia Molecular e Bioquímica.O aluno deverá ter domínio do inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos ou outra bibliografia.

Métodos de Ensino

O  curso  de Genética Humana  está  organizado  com  aulas  teóricas,  aulas  teórico-práticas para resolução de problemas de aplicação clínica, e aulas teórico-praticas laboratoriais.

Os  alunos  terão  ainda  que  elaborar  um  trabalho  que  será  apresentado  em  formato  escrito  e  oral.

 No  final  do  curso  será  realizado  um  jogo  interactivo  “In  Pursuit  of Genetics”  em  que  o  Professor  é  o mediador  e  os  alunos  serão  distribuídos  por equipas.

Resultados de Aprendizagem

Compreender os fundamentos da genética humana

Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da genética humana

Compreender os fundamento da citogenética humana

Compreender a importância da genética de populações

Compreender a importância da genómica, a ciência que analisa e compara o genoma completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.

Analisar a genética humana e mapeamento de doenças genéticas

Compreender a importância da genética forense

Compreender e analisar o estado da arte da investigação em genética humana;

Analisar questões futuras em genética humana, ética e sociedade.

Estágio(s)

Não

Programa

História e evolução da genética Humana;

Hereditariedade Mendeliana e não Mendeliana

Heredogramas e formasde transmissão

Tecnologias do DNArecombinante e aplicações nodiagnóstico

Cromossomas comomeio e diagnóstico: Alterações numéricas: neuploidias e mosaicismo.Alterações cromossómicas estruturais equilibradas e desequilibradas.Aplicações em diagnóstico pós- e pré-natal. Discussão de casos clinicos

Genética do Cancro: Oncogenes; Proto-oncogenes; Genes supressorestumorais; Perda de heterozigotia; Gene Rb.

Projectodo Genoma Humano.

Para além do Projecto do Genoma Humano: Proteómica; Metabolómica; Transcriptómica; Nutriómica; Microbiómica;Patómica; Poliómica

Doenças genéticas de hereditariedade complexa.

Metabolopatias: diagnóstico, terapeuticas e aconselhamento genético

Genética das Populações: implicações na evolução humana e no diagnóstico

Genética Forense

Aconselhamento genético.

Docente(s) responsável(eis)

Isabel Maria Marques Carreira

Métodos de Avaliação

Avaliação
Mini Testes: 5.0%
Outra: 5.0%
Resolução de problemas: 10.0%
Trabalho de síntese: 15.0%
Exame: 65.0%

Bibliografia

1. Tom Strachan and Andrew Read. Human. Molecular Genetics, 3rd edition. Garland Science, NY, USA.

2. Michael Connor and M. Ferguson Smith. Essential Medical Genetics, 5th edition. Blackwel Publishing, Victoria, Australia.

Scientific articles on the diferent topics