Introdução à Bioinformática

Conhecimentos de Base Recomendados

Biologia Molecular; Bioestatística.

Métodos de Ensino

A disciplina encontra-se dividida em aulas de natureza expositiva e em aulas Práticas-Laboratoriais. Na primeira é exposta a matéria numa vertente mais teórica, sem no entanto deixar de promover a participação ativa dos alunos. Pretende-se desenvolver nestes a capacidade de raciocínio e de integração de conhecimentos e estimular o seu espírito crítico. As aulas Práticas vão possibilitar, ao aluno, explorar os conceitos adquiridos. Seguir-se-à uma abordagem orientada ao problema através do lançamento de desafios que relacionem conhecimento interdisciplinar fazendo, sempre que possível, uso de grupos de trabalho e de discussão.

A avaliação baseia-se na realização de uma prova escrita em que serão testados os conhecimentos adquiridos durante as aulas (60% da nota final) e na avaliação da sua prestação durante as aulas PLs pela realização de trabalhos e fichas de avaliação (40% da nota final). Na época de recurso os alunos apenas poderão repetir a componente da prova escrita.

Resultados de Aprendizagem

Esta unidade curricular tem como objetivo dotar os estudantes de conhecimentos fundamentais em Bioinformática, com foco na utilização de dados biológicos e ferramentas computacionais. Pretende-se que os estudantes:

- Compreendam os principais tipos de dados biológicos e respetiva representação digital;

- Naveguem e integrem informação proveniente de bases de dados genómicas, proteómicas e transcriptómicas;

- Apliquem métodos de alinhamento e anotação de sequências;

- Realizem análise funcional e estrutural de RNA;

- Utilizem ferramentas computacionais para explorar relações entre variações genéticas e fenótipos;

- Desenvolvam pensamento crítico e competências práticas em análise de dados biomoleculares.

Estágio(s)

Não

Programa

1. Introdução e Conceitos Fundamentais

a. Desafios Computacionais em Bioinformática

b. Tipos de dados biológicos (sequência, estrutura, expressão, etc.)

2. Bases de dados e recursos bioinformáticos

a. Bases de dados primárias e secundárias

b. UtilizaçãoFerramentas web

c. Introdução à reprodutibilidade e dados FAIR

3. Métodos para análise da sequência

a. Alinhamento Global e Local de sequências

b. Funções de penalização e métodos heurísticos

c. Avaliação de Alinhamentos Múltiplos

d. Evolução e Reconstrução de árvores filogenéticas

e. Anotação de genomas

4. Previsão da estrutura secundária do RNA

a. Métodos baseados na maximização de pares

b. Métodos baseados na minimização da energia

5. Ferramentas de análise de dados genómicos e de transciptómica

a. Variações genéticas e doenças

b. Análise da expressão génica.

Docente(s) responsável(eis)

Joel Perdiz Arrais

Métodos de Avaliação

Avaliação
Projecto: 40.0%
Exame: 60.0%

Bibliografia

Bioinformatics: An Introductory Textbook, Dandekar, T. & Kunz, M., 2023, ISBN: 978-3662650356

Practical Bioinformatics, Agostino, M., 2023, ISBN: 978-1134063918

Data Analytics in Bioinformatics: A Machine Learning Perspective, Satpathy, R., Choudhury, T., & Satpathy, S., 2021, ISBN: 978-1119785538

Deep Learning Applications in Translational Bioinformatics, Reza, K, Elsevier, 2024, ISBN: 9780443222993

Introduction to Bioinformatics. Lesk, A, Oxford University Press, 2019, ISBN:0198794142

Discovering genomics, proteomics, and bioinformatics, 2nd Edition, A. Malcolm Campbell, Laurie J. Heyer, Benjamin Cummings; 2006

An introduction to bioinformatics algorithms, Neil C. Jones, Pavel Pevzner, MIT Press, 2004, ISBN: 9780262101066