Mestrado em Genética Clínica Laboratorial

Objetivos do Curso

Com a implementação deste curso, pretende-se que o aluno no final do Curso seja capaz de:
1. Conhecer a história e a evolução da genética humana e a sua interligação com a Genética Clinica Laboratorial (GCL).
2. Analisar os mecanismos biológicos básicos associados à Genética Humana, nomeadamente as bases moleculares da hereditariedade mendeliana, não mendeliana e associada às doenças complexas.
3. Compreender os conceitos básicos de genética clínica.
4. Correlacionar o genótipo com fenótipo, sublinhando a sua importância na clínica.
5. Identificar, analisar e selecionar diferentes tecnologias de GCL, nomeadamente do âmbito da Citogenética, Citogenética Molecular, Genética Molecular e Genómica e Genética Bioquímica.
6. Integrar e interpretar os resultados de diferentes tecnologias no âmbito da GCL.
7. Compreender e analisar o papel da GCL no contexto de diagnóstico pré-natal e na reprodução/ infertilidade.
8. Descrever os mecanismos moleculares envolvidos na carcinogénese no cancro esporádico e hereditário, relacionando o papel da oncogenética, epigenética, citogenética tumoral e diferentes tecnologias, incluindo abordagens “ómicas”
9. Compreender os conceitos básicos de genética de populações e o seu papel na etiologia de doenças especificas de grupos populacionais e integrando-os na prevenção primária.
10. Compreender os conceitos básicos de genética forense e as suas características específicas no contexto da genética laboratorial
11. Demonstrar a importância fulcral de conceitos de bioinformática no contexto de GCL, nomeadamente analisando ferramentas informáticas aplicadas à relação genótipo/fenótipo quer com aplicação no diagnóstico quer para a investigação.
12. Conhecer as normas de boas práticas laboratoriais e de controlo de qualidade.
13. Conhecer as normas de boas práticas de aconselhamento genético, integrando-as no contexto da GCL.
14. Compreender as especificidades e regulamentação no contexto de biobancos.
15. Conhecer a legislação e normativos portugueses no âmbito da genética clínica.
16. Integrar a gestão laboratorial no contexto de diagnóstico em GCL e saúde pública
17. Sublinhar a necessidade de trabalho em equipa, de competências no âmbito da comunicação e da ética.

Condições de Acesso e Ingresso

Podem candidatar-se:
a) Licenciados ou mestres em Medicina, Medicina Dentária, Ciências Farmacêuticas, Bioquímica, Biologia, Engenharia Biomédica, Genética Molecular, Farmácia Biomédica, Química Medicinal, Ciências da Saúde ou outras licenciaturas afins consideradas relevantes pelo Conselho Científico da FMUC;
b) Titulares de grau académico superior estrangeiro, na sequência do 1º ciclo de estudos organizado de acordo com os princípios do Processo de Bolonha, nas mesmas condições nacionais.
c) Titulares de um grau académico superior estrangeiro que seja reconhecido como satisfazendo os objetivos do grau de licenciado pelo Conselho Científico da FMUC;
d) Detentores de um currículo escolar, científico ou profissional, que seja reconhecido como atestando capacidade para realização deste ciclo de estudos pelo Conselho Científico da FMUC.

A informação disponibilizada não dispensa a consulta do Aviso de Abertura disponível nesta página.

Saídas Profissionais

Uma formação avançada em Genética Clínica Laboratorial permitirá formar recursos humanos especializados para áreas de diagnóstico, investigação e desenvolvimento (I&D) em sectores de serviços públicos (hospitais, laboratórios de Estado e universidades) e privados e da indústria nacional ou internacional, bem como a agências e organizações governamentais e regulamentares, nomeadamente: Laboratórios de Genética Clínica; Laboratórios de Genética Ciência forense; Laboratórios de Saúde pública; Indústrias farmacêutica, cosmética e biotecnológica; Indústrias e empresas de desenvolvimento de diagnóstico molecular; Consultadoria em organizações governamentais e regulamentares;
Docência e Investigação no âmbito da genética humana; Recursos Humanos para Docência e Investigação no âmbito da genética humana; Recursos Humanos Especializados em Controlo de Qualidade e Certificação Laboratorial no âmbito da Genética Clinica.

Regime de Estudo

Diúrno, Regime de tempo integral, Presencial

Língua(s) de Aprendizagem / Avaliação

Português/ Inglês

Regras de Avaliação

Sendo a avaliação uma atividade pedagógica indissociável do ensino, destina-se a apurar as competências e os conhecimentos adquiridos pelos estudantes, o seu espírito crítico, a capacidade de enunciar e de resolver problemas, bem como o seu domínio da exposição escrita e oral. São admitidos a provas de avaliação os estudantes inscritos nas respetivas unidades curriculares no ano letivo a que as provas dizem respeito e, simultaneamente, inscritos nessas provas, quando tal inscrição for necessária, nos termos do nº 6 do artigo 4º do Regulamento Pedagógico da Universidade de Coimbra.
Entendem-se por elementos de avaliação os seguintes exemplos: Exame escrito ou oral, testes, trabalhos escritos ou práticos, bem como projetos, individuais ou em grupo, que poderão ter de ser defendidos oralmente e a participação nas aulas. A avaliação de cada unidade curricular pode incluir um ou mais dos elementos de avaliação indicados anteriormente. A classificação de cada estudante, para cada unidade curricular, traduz-se num valor inteiro compreendido entre 0 e 20 valores e consideram-se aprovados os estudantes que obtiverem a classificação final mínima de 10 valores. Sempre que a avaliação de uma unidade curricular compreenda mais do que um elemento de avaliação, a nota final é calculada a partir das classificações obtidas em cada elemento de avaliação, através de uma fórmula tornada pública pela ficha anual de unidade curricular, nos termos do nº 2 do artigo 7º do RPUC.

Objetivos da Aprendizagem e Competências a Desenvolver

1. Reconhecer a importância dos mecanismos biológicos básicos associados à Genética Humana e a sua interligação com a Genética Clinica Laboratorial (GCL), postulando os mecanismos subjacentes e interrelacionando com o risco de recorrência.
2. Explorar diferentes tecnologias quer no contexto da metodologia prática quer na interpretação dos resultados no âmbito da GCL.
3. Ser capaz de delinear e desenvolver estratégias metodológicas e tecnológicas para a concretização de um diagnóstico laboratorial e elaborar relatórios de GCL.
4. Ser capaz de delinear, desenvolver e concretizar trabalho de investigação no âmbito da Genética Humana.
5. Ser capaz de correlacionar a informação do genótipo com o fenótipo em diferentes contextos clínicos.
6. Reconhecer a importância da genética humana no âmbito da Medicina Legal e aplicar as diferentes metodologias no âmbito da genética forense.
7. Ser capaz de aplicar diferentes ferramentas bioinformáticas e metodologias estatísticas em genética laboratorial.
8. Ser capaz de reconhecer a importância da genética de populações, correlacionando-a com a sua importância na saúde.
9. Ser capaz de desenvolver/melhorar capacidades de relacionamento, compreensão e comunicação no laboratório e com a clínica
10. Aplicar as normas, boas práticas laboratoriais e regulamentação, bem como os princípios éticos no âmbito da GCL
11. Ser capaz de uma apreensão crítica, construtiva, sobre as limitações do conhecimento médico-laboratorial.

Coordenador(es) do Curso

Isabel Maria Marques Carreira
icarreira@fmed.uc.pt

Maria Joana Lima Barbosa Melo
uc16360@uc.pt

Coordenador de mobilidade

Ricardo José David Costa Vieira
ricardo.vieira@portugalmail.pt

Reconhecimento da Aprendizagem Prévia

O reconhecimento da aprendizagem prévia é efetuado de acordo com o Regulamento de Creditação de Formação Anterior e de Experiência Profissional da Universidade
de Coimbra.

Enquadramento Legal da Qualificação

A qualificação tem enquadramento no Decreto-Lei nº 74/2006 de 24 de março, na redação atual.

Requisitos para Obtenção da Qualificação

Obtenção, com aproveitamento, de um conjunto de unidades curriculares que perfazem um total de 120 ECTS e que incluem também a realização e discussão pública de uma dissertação ou de um relatório de estágio.

Acesso a um Nível de Estudos Superior

Os Mestres em Genética Clínica Laboratorial possuem competências acrescidas para se candidatarem a um programa de doutoramento.

Plano de Estudos

Genética Clinica Laboratorial

Ano lectivo
2024-2025

Tipo de Curso
2º Ciclo - Mestrado de Especialização Avançada

Código DGES: MB03

Qualificação Atribuída: Mestre

Duração: 4 Semestre(s)

Créditos ECTS: 120.0

Categoria: Mestrado de Especialização Avançada

Candidaturas

Avisos de Abertura

Calendário

1º Semestre: Data de início: 09-09-2024
Data de fim: 14-12-2024
2º Semestre: Data de início: 03-02-2025
Data de fim: 22-05-2025

Acreditações

Agência de Avaliação e Acreditação do Ensino Superior: 2019-07-31 a 2025-07-30
Direcção Geral de Ensino Superior: Nº Registo: R/A-Cr 50/2019; 2019-09-04

Documentos

Publicação em Diário da República

Decisão do Conselho de Administração

Relatório preliminar da Comissão de Avaliação Externa

Guião de acreditação prévia de novo ciclo de estudos